中国东北地区GBA1相关帕金森病的发病率、临床特征及3年随访研究

《npj Parkinson's Disease》：Clinical, neuroimaging, and longitudinal progression characteristics of GBA1-associated Parkinson’s disease in a Northeast China cohort

　　

摘要

GBA1 是帕金森病（PD）的常见遗传风险因素，但在中国人群中的PET/CT研究和纵向数据仍然有限。我们的研究旨在确定中国东北地区GBA1相关帕金森病（GBA1-PD）的发病率，并将其临床特征、PET/CT影像结果以及3年疾病进展情况与非GBA1相关帕金森病（NGBA1-PD）进行比较。在该单中心观察性队列研究中，共有301名帕金森病患者接受了全外显子测序、验证性检测和临床评估；其中176名患者接受了¹¹C-CFT和¹⁸F-FDG PET/CT检查，271名患者完成了随访。在25名患者（占8.31%）中发现了GBA1基因突变。与NGBA1-PD相比，GBA1-PD患者的运动和认知功能障碍更严重，病情进展更快，睡眠相关症状更明显，纹状体对¹¹C-CFT的摄取率更低，前楔叶区域的新陈代谢也较低。在3年的随访期间，GBA1-PD患者的运动功能和情绪状态呈现加速恶化的趋势，但经FDR校正后这些差异不再具有显著性。这些发现表明GBA1-PD具有独特的临床和影像学特征，可能对病情预后分层具有潜在价值。临床试验编号：不适用。