IGBP1新错义变异与X连锁智力障碍的关联研究

《Human Genomics》：Identification of a novel IGBP1 L49F variant in X?linked intellectual disability

　　

摘要

在最初报告免疫球蛋白结合蛋白1（IGBP1，OMIM 300139）突变与X连锁智力障碍（XLID）相关后，我们在一名受影响的先证者中发现了一种新的IGBP1错义变异（c.145C>T, p.L49F）。该患者表现为智力障碍、全面发育迟缓和胼胝体发育不良，这些表型与OMIM 300139中先前记录的表型一致。功能实验表明，IGBP1 L49F变异改变了其与蛋白磷酸酶2A催化亚基α（PP2Ac）和钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶IIα（CaMKIIα）的结合，破坏了CaMKIIα磷酸化稳态。我们的研究结果提示，IGBP1 L49F变异可能是该患者所观察到的XLID表型的合理遗传候选变异。

图形摘要