高芥酸菜籽油油菜基因型的高质量参考基因组组装及脂肪酸相关结构变异鉴定

《BMC Genomics》：Long-read genome assembly of high-erucic-acid Brassica napus reveals candidate structural variants in fatty acid metabolism genes

　　

摘要

背景

油菜（Brassica napus L.）是全球重要的油料作物，而高芥酸菜籽油（HEAR）为多种工业应用提供了宝贵的芥酸来源。尽管目前已有多份B. napus参考基因组可用，但高芥酸菜籽油种质中与芥酸合成相关的结构基因组变异仍未得到充分表征。因此，鉴定脂肪酸相关基因中的结构变异（SVs）可能有助于进一步了解高芥酸菜籽油表型背后的基因组变异。

结果

本研究利用PacBio HiFi长读长测序，构建了高芥酸菜籽油基因型13R4502（UM_B. napus Ver1）的高质量参考引导基因组组装。该组装覆盖约1.03 Gb，约97%的序列锚定到19条伪染色体上，包含107,468个预测蛋白编码基因模型，RepeatMasker注释显示60.34%的组装序列为重复产物。BUSCO基因完整性达99.6%，证实了组装的完整性。此外，通过对PacBio和Oxford Nanopore测序读长比对结果进行独立于组装的比较，共鉴定出47,182个两种测序平台均支持的结构变异。其中包括FAD2、FAE1/KCS18、KCS、KAR2和ACX基因家族的16个脂肪酸相关候选结构变异，均获得两种测序平台的验证支持。多参考基因组比较为其中四个候选变异提供了进一步佐证，而PCR基因分型验证了13R4502相对于ZS11在FAD2中存在66 bp缺失、在FAE1/KCS18中存在51 bp插入。

结论

UM_B. napus Ver1为高芥酸菜籽油基因型13R4502提供了连续的基因组资源，并拓展了可用于研究B. napus中脂肪酸相关结构变异的基因组资源库。跨平台读长支持、多参考基因组比较以及PCR验证增强了影响脂肪酸相关基因的候选结构变异证据。然而，这些变异对芥酸积累的功能贡献仍需通过转录组、生物化学及遗传学方法进行进一步验证。该资源将促进比较基因组学研究以及工业油菜改良相关基因组变异的探索。