《Child's Nervous System》：The role of tumor biopsy in children with obstructive hydrocephalus treated with endoscopic third ventriculostomy: a single-center experience
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目的：本研究旨在展示并分析研究机构在儿童患者梗阻性脑积水的治疗中，单独实施或联合同期肿瘤活检的神经内镜第三脑室底造瘘术（endoscopic third ventriculostomy，ETV）的临床经验。
方法：对2013年至2024年间接受E
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目的：本研究旨在展示并分析研究机构在儿童患者梗阻性脑积水的治疗中，单独实施或联合同期肿瘤活检的神经内镜第三脑室底造瘘术（endoscopic third ventriculostomy，ETV）的临床经验。
方法：对2013年至2024年间接受ETV治疗的肿瘤相关性梗阻性脑积水患儿的病历资料进行回顾性分析。
结果：共35例患儿接受ETV治疗，平均年龄为9.2岁。脑积水最常见于顶盖板（tectal plate）区域病变（65.7%）。其中12例（34.3%）在ETV的同时联合进行了神经内镜下肿瘤活检。在中位随访时间3.3年内，ETV总体有效率为82.9%（n=29）。术后并发症发生于7例患者（20.0%），最常见的为手术伤口一过性脑脊液（cerebrospinal fluid，CSF）漏（n=3；42.9%）。12例活检样本中有10例（83.3%）成功获得组织学诊断结果。在仅行ETV与ETV联合活检的两组患者之间，再手术率、分流管植入率及肿瘤切除率均无统计学显著差异。
结论：ETV是儿童肿瘤相关性梗阻性脑积水的有效治疗方法，在经选择的病例中可安全地与神经内镜下肿瘤活检联合实施，从而实现早期组织病理学诊断和肿瘤治疗的及时启动，并可能减少后续开放手术的需求。
论文解读
一、研究背景与目的
松果体区与顶盖板区肿瘤是罕见的中枢神经系统肿瘤，涵盖多种组织病理学类型。顶盖板区病变多为生长缓慢的良性胶质瘤，预后相对良好；而松果体区则常与恶性程度较高的肿瘤相关，主要包括生殖细胞肿瘤（germ cell tumors，GCTs）及松果体实质肿瘤（pineal parenchymal tumors，PPTs）等。尽管这两类肿瘤在组织学上差异显著，但由于其解剖位置邻近导水管并常导致脑脊液（cerebrospinal fluid，CSF）循环受阻，患者往往以梗阻性脑积水为首发表现。
神经内镜第三脑室底造瘘术（endoscopic third ventriculostomy，ETV）已被确立为儿童肿瘤相关性梗阻性脑积水的首选脑脊液分流方法之一，其通过建立第三脑室底与蛛网膜下腔之间的直接通道，恢复脑脊液循环并降低颅内压（intracranial pressure，ICP）。然而，不同组织学类型的肿瘤治疗方案差异很大：部分良性顶盖板胶质瘤仅需长期影像学随访观察，而恶性生殖细胞肿瘤则对化疗和放疗高度敏感，通常无需激进的手术切除。因此，获得准确的病理诊断对制定个体化治疗方案至关重要。
目前，关于哪些患者应在ETV术中同时进行肿瘤活检尚无统一共识，临床决策主要依赖个体化判断。本研究旨在回顾性分析研究机构在2013年至2024年间，对儿童肿瘤相关性梗阻性脑积水患者实施单独ETV或ETV联合同期肿瘤活检的临床经验，评估该联合策略的安全性与有效性。
二、研究设计与方法
研究人员回顾性分析了2013年至2024年间在卡托维兹西里西亚医科大学小儿神经外科接受ETV治疗的肿瘤相关性梗阻性脑积水患儿的病历资料。研究纳入年龄小于18岁、因颅内肿瘤导致梗阻性脑积水并接受ETV治疗的患者，所有患者术前均接受计算机断层扫描（computed tomography，CT）和/或磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）检查。是否同期进行肿瘤活检由神经外科团队术前根据病变位置和影像学特征初步判断，最终由术中操作神经外科医生根据解剖条件、病变可及性和手术安全性做出决定。活检与ETV采用同一硬性内镜通路完成。排除标准包括交通性脑积水、非肿瘤源性脑积水及数据不完整的病例。统计分析采用Fisher精确检验和Mann-Whitney U检验，以p<0.05为统计学显著标准，使用Jamovi软件（2.6版）进行数据处理。
三、研究结果
患者基线特征：研究共纳入35例患儿（男18例，女17例），手术时平均年龄为9.2岁（标准差4.3岁），年龄范围为8个月至17岁。入院时28例（80.0%）表现出颅内压增高征象，最常见症状为头痛（n=22；62.9%）、恶心或呕吐（n=12；34.3%）以及视乳头水肿（n=11；31.4%）。局灶性神经功能缺损见于12例（34.3%），神经发育迟缓和言语障碍各见于5例（14.3%）。
影像学与手术管理：所有患者术前MRI均显示梗阻性脑积水。梗阻最常见原因为顶盖板区域肿瘤（n=23；65.7%），其中18例为孤立性顶盖病变（51.4%），5例累及邻近结构。其余12例肿瘤位于顶盖板以外区域，涉及松果体区（n=9；25.7%）、导水管（n=3；8.6%）、丘脑（n=3；8.6%）或大脑脚（n=2；5.7%），部分肿瘤累及多个解剖区域。全部患者均接受单次ETV，其中12例（34.3%）联合进行了神经内镜下肿瘤活检。活检选择与肿瘤位置显著相关：18例孤立性顶盖病变中仅1例（5.6%）同期行活检，而17例其他位置肿瘤中有11例（64.7%）行活检（Fisher精确检验，p<0.001）。1例患者因解剖限制（包括孟氏孔狭窄、穹窿缘出血及丘脑间粘连）未能完成活检。两组的患者年龄无显著差异（9.0±5.1岁 vs 9.2±3.9岁，p=0.878）。
早期术后结果：术后早期，34例（97.1%）患者脑积水症状得到缓解，1例因颅内压增高症状持续需立即植入分流管。术后并发症见于7例（20.0%），以手术伤口一过性脑脊液漏最为常见（n=3），其中1例需伤口修复。其他并发症包括1例生殖细胞瘤患者出现尿崩症伴全垂体功能减退、一过性偏瘫、面部及伤口周围水肿和复视各1例。围手术期无死亡病例。中位住院时间为9天（四分位距6.5–12.0天）。ETV单独组与ETV联合活检组在术后并发症和住院时间方面均无统计学显著差异。
肿瘤活检组织病理学结果：12例活检样本中有10例（83.3%）成功获得明确组织病理学诊断，包括毛细胞型星形细胞瘤（WHO 1级）（n=5）、生殖细胞瘤（n=3）、松果体母细胞瘤（WHO 4级）（n=1）和松果体区乳头状肿瘤（papillary tumor of the pineal region，PTPR）（n=1）。2例活检结果不具诊断性。
ETV术后管理及随访：中位随访时间为3.3年（四分位距1.8–6.5年）。ETV总体有效率（定义为无需分流管植入的持续脑脊液分流）为82.9%（n=29）。6例患者后续需植入脑室腹腔分流管，其中5例病变累及多个解剖区域，仅1例为孤立性顶盖病变。14例（40.0%）患者接受了肿瘤治疗。17例（48.6%）患者在ETV后至少接受一次后续手术，包括肿瘤切除14例（40.0%）、开放活检2例（5.7%）、脑脊液分流管植入6例（17.1%）及外引流1例（2.9%）。在仅行ETV且无需后续开放肿瘤切除或活检的患者中，所有13例（100%）的脑积水病因均为良性顶盖肿块。3例活检确诊为生殖细胞瘤的患者均直接启动肿瘤治疗，无需进一步开放手术。ETV单独组与ETV联合活检组在再手术率、分流管植入率和肿瘤切除率方面均无统计学显著差异。随访期间记录2例（5.7%）死亡，均与肿瘤进展相关。
肿瘤组织病理学：研究队列中，20例（57.1%）患儿通过ETV术中活检、开放活检或开放肿瘤切除获得明确组织病理学诊断。低级别胶质瘤最为常见（n=10；28.6%），其次为生殖细胞肿瘤（n=4；11.4%）。
四、讨论与结论
本研究的讨论部分指出，ETV目前被认为是特定肿瘤相关性梗阻性脑积水患者的一线脑脊液分流方法，尤其适用于顶盖板或松果体区肿瘤。研究队列中多数ETV适应证为顶盖板肿瘤（65.7%），其次为松果体区肿瘤（25.7%）。活检的选择性应用反映了基于神经影像、患者年龄、临床表现及肿瘤标志物结果的术前评估策略。对于影像学特征符合惰性顶盖病变的患者，当组织学确认预计不会改变初始治疗策略时，不常规进行活检。相反，出现对比增强、钙化、出血及水肿等恶性征象时，则需活检以明确诊断。
文献报道ETV联合活检的并发症以术中出血最为常见，但本研究中未记录术中出血病例。研究人员指出，轻微术中出血若无需外引流或中止手术，在机构中不常规记录为并发症，因此总体并发症率可能被低估。术后并发症以脑脊液漏最为常见（8.57%）。关于手术入路技术，文献中单钻孔与双钻孔技术各有优劣，单钻孔技术可避免额部第二钻孔且穹窿挫伤发生率较低，联合使用柔性内镜可提高对难以触及肿瘤的操作灵活性。
本研究中ETV联合活检的诊断获取率为83.3%，与文献报道的69%至94.7%范围相符。所有确诊为生殖细胞瘤的患者均直接接受肿瘤治疗而未尝试开放切除，这得益于生殖细胞瘤对化疗和放疗的高度敏感性，凸显了早期病理诊断在减少手术干预中的作用。ETV总体有效率为82.9%，与文献报道的60%至90%范围一致。分流管植入率在两组间无显著差异（16.7% vs 17.4%，p=1.000），与既往系统综述和荟萃分析结果相符。
研究局限性：本研究的主要局限包括回顾性设计、单中心小样本队列（限制了统计效力并妨碍多变量调整）、活检决策的非随机化（存在选择偏倚）、部分患者缺乏组织学确认以及随访时间不一。
研究结论：研究机构的经验支持ETV作为儿童肿瘤相关性梗阻性脑积水有效治疗方法的地位。在这一有限队列中，ETV单独组与ETV联合肿瘤活检组在有效率、住院时间和并发症发生率方面未见明显差异，但需更大规模的多中心研究进一步验证。此外，在经选择的病例中，ETV术中行肿瘤活检可通过实现早期组织病理学诊断和及时启动肿瘤治疗，避免开放手术干预的需求。
