直肠异位甲状腺组织合并异位皮肤及皮下组织的罕见病例报告

《BMC Gastroenterology》：Polypoid rectal lesion composed of ectopic cutaneous, subcutaneous, and thyroid tissues: a case report

　　

摘要

背景

异位甲状腺组织（HTT）是一种罕见的先天性异常，由甲状腺原基在胚胎期发生异常迁移所致。大多数病灶沿甲状腺舌管分布于头颈部区域。HTT以直肠管腔内息肉样病变形式出现的情况在临床文献中报道极少。此外，HTT与胃肠道异位皮肤及皮下组织同时发生的病例极为罕见，给临床医生和病理学家带来了巨大的诊断挑战。

病例呈现

一名79岁女性因4小时前出现鲜红色血便就诊于我院急诊科。她既往无甲状腺疾病或胃肠道恶性肿瘤病史。结肠镜检查发现距肛门10厘米处有一个单发短蒂、淡色、表面光滑的息肉样病变，直径约1.5厘米。行内镜黏膜下切除术（EMR）完整切除病变。组织病理学评估显示，病变由皮肤分层鳞状上皮和皮下脂肪组织构成，其下可见成团的良性外观甲状腺滤泡。免疫组化染色显示甲状腺转录因子-1（TTF-1）、甲状腺球蛋白（Tg）和PAX-8均呈强阳性表达，证实异位组织来源于甲状腺。此外还观察到局灶性细胞角蛋白（CK）阳性及CD10阴性染色。未见细胞异型性或恶性形态学特征。患者术后恢复顺利，随访期间无不适症状。

结论

该复合异位病变在解剖位置和混合组织成分方面均属罕见。内镜下淡色、表面光滑的表现可作为微妙的辅助诊断线索。鉴于其罕见性和非特异性临床表现，准确诊断通常依赖于全面的组织病理学评估和免疫组化检测。内镜下切除似乎是此类有症状的良性病变的一种可行的治疗选择。可考虑个体化的长期随访以监测潜在的复发或病理转化。