羊水栓塞并发妊娠相关非典型溶血性尿毒综合征一例：F2基因变异的潜在致病作用

《BMC Nephrology》：Pregnancy-associated aHUS with a non-complement variant: a case report. Can a coagulation gene variant dictate prognosis?

　　

摘要

背景

产后急性肾损伤（AKI）可能由多种病因引起，例如羊水栓塞（AFE）、肾皮质坏死（RCN）、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）或非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）。其中，高达 60% 的 aHUS 病例中鉴定出了补体系统遗传变异。在此，我们描述了一例罕见的产后 AKI 病例，该病例由羊水栓塞（AFE）和妊娠相关 aHUS（P-aHUS）并发引起，患者携带凝血因子 II（F2）基因变异，提示 F2 变异与 aHUS 之间可能存在关联。

病例展示

一名孕 38 周的 31 岁女性在胎盘娩出后立即出现突发的心血管衰竭、低氧血症和凝血功能障碍，诊断为羊水栓塞合并弥散性血管内凝血（DIC）。成功复苏后，她被转入重症监护室。随后其临床过程进展为急性肾损伤，伴有与微血管病性溶血性贫血（存在裂红细胞）一致的实验室检查结果、血小板减少以及补体激活的证据（C3 和 CH50 显著降低）。肾脏活检确认了血栓性微血管病（TMA），基因检测鉴定出 F2 基因变异。根据这些结果，我们假设 F2 基因变异促成了补体激活，从而导致了 aHUS。治疗方案包括每周三次血浆置换，联合抗凝治疗（利伐沙班）和基本生命支持。在此方案治疗后，她的溶血参数和补体水平恢复正常，肾功能显著改善，允许停止透析。出院后六年的随访期间，她的肾功能保持稳定，所有关键实验室参数均在正常范围内。

结论

我们报告了一例妊娠相关 aHUS 病例，该病例此前无已知的补体变异，但对血浆置换和抗凝治疗反应良好。罕见 F2 变异的发现提示了一种可能诱发 aHUS 的新遗传因素。