摘要
引言
髓母细胞瘤是最常见的儿童中枢神经系统（CNS）恶性瘤，采用分子亚组进行分类：WNT、SHH以及非WNT/非SHH。亚组的鉴定指导预后和治疗，但需要进行分子检测，而这种检测并非在所有地区均可获得。MRI是中枢神经系统肿瘤评估的常规手段，其MRI特征可作为髓母细胞瘤分组的替代标志物。本研究旨在利用Perreault等人确定的简单MRI替代标志物，与本地髓母细胞瘤病例及其最终分子结局进行对照。
方法
对2015年1月至2025年10月期间一家三级儿童医院的儿童髓母细胞瘤进行回顾性队列研究。MRI检查由一名儿童神经放射科医师和一名放射科住院医师共同评审达成一致意见。肿瘤按位置（小脑半球、脑桥小脑角/小脑脚（CP/CPA）或中线/第四脑室）和强化模式（极少/无强化=＜10%，不均匀=10%–90%，实性=＞90%）进行分类。评估MRI特征与分子亚组之间的关联。
结果
共分析22例病例：SHH占22.7%（5/22），WNT占13.6%（3/22），非WNT/非SHH占63.7%（14/22）。大多数肿瘤位于中线（90.9%），两例位于半球，无CP/CPA病例。强化模式为不均匀（54.5%）、实性（36.4%）和极少/无强化（9.1%）。半球位置与SHH肿瘤相关（p = 0.043），且所有WNT肿瘤均表现为实性强化（p = 0.036）。未发现其他具有统计学意义的关联。
结论
MRI特征为髓母细胞瘤亚型提供了有前景的替代标志物。我们发现的唯一与Perreault等人研究结果一致的强预测因子是半球病变与SHH激活型髓母细胞瘤相关。这支持进一步研究MRI标志物作为非侵入性术前髓母细胞瘤分组的预测手段。
利益冲突声明
作者声明不存在利益冲突。
数据可用性声明
支持本研究结果的数据可在本文的补充材料中获得。
