RPE65基因双等位基因变异所致视网膜色素变性的临床特征与视觉功能研究

《Scientific Reports》：Variable clinical course of retinitis pigmentosa patients with RPE65 gene mutations

　　

摘要

本回顾性观察研究描述了由RPE65基因双等位基因变异引起的早发型和晚发型视网膜色素变性（RP）（RPE65-RP）的临床特征和视觉功能。研究纳入了来自四家日本机构的9例基因确诊患者（七名无关个体及一对兄弟姐妹）。临床数据包括最佳矫正视力（BCVA）、眼底和自发荧光成像、光学相干断层扫描（OCT）、Goldmann视野计和视网膜电图（ERG），均进行了回顾性分析。大多数患者在幼儿期（2至7岁）发病，其中1例表现为成年发病。无患者出现眼球震颤，5例患者在某一时期通过病史或测量达到20/40或更好的BCVA。然而，7例患者最终至少有一只眼睛的BCVA降至20/250或更差。2例携带复合杂合变异的患者，即c.1543C > T（p.Arg515Trp）和c.683A > C（p.Gln228Pro），保留了良好的视力和较宽的残余椭体区及视野范围。所有患者均表现出与RP一致的视网膜退行性变和不可检出的视网膜电图反应。RPE65-RP在许多病例中导致患者在青年早期即出现严重视觉障碍。这些结果呈现了RPE65-RP的表型特征及其变异表现。