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背景：血管环（vascular rings）是心血管系统罕见的先天性发育异常，临床表现多样，累及呼吸及消化道，且常对常规治疗反应不佳。本研究旨在描述转诊至三级儿科中心、因不明原因呼吸道症状而最终确诊血管环患儿的临床表现、诊断路径及治疗管理，重点关
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背景：血管环（vascular rings）是心血管系统罕见的先天性发育异常，临床表现多样，累及呼吸及消化道，且常对常规治疗反应不佳。本研究旨在描述转诊至三级儿科中心、因不明原因呼吸道症状而最终确诊血管环患儿的临床表现、诊断路径及治疗管理，重点关注超声心动图（echocardiography）在提出初始怀疑中的作用，并将研究结果与已发表队列进行比较。方法：研究人员开展了一项回顾性描述性病例系列研究，纳入2021年至2025年间在布拉迪斯拉发夸美纽斯大学马丁耶森纽斯医学院及马丁大学医院儿科与青少年医学部确诊的7例（n = 7）患者。结果：临床症状出现的中位年龄为30天（四分位距[IQR] 1–120天）。确诊的中位年龄为14.5个月（IQR 4.3–94.0个月）。3例患者（42.9%）存在基因异常，4例（57.1%）有先天性心脏缺陷阳性家族史。所有患者（n = 7）在确诊时均有症状。研究人员观察到双主动脉弓（double aortic arch, DAA）2例（28.6%），右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉（right aortic arch with aberrant left subclavian artery, RAA + ALSA）4例（57.1%），迷走右锁骨下动脉（aberrant right subclavian artery, ARSA）1例（14.3%）。1例RAA + ALSA患者合并肺动脉吊带（pulmonary artery sling, PAS）。6例患者（85.7%）的初始怀疑由经胸或产前超声心动图提出。6例患者（85.7%）接受外科矫治，手术中位年龄为10.5个月（IQR 4.1–20.1个月），另1例患者的手术风险–获益比仍在评估中。结论：在本系列中，超声心动图是提出初始怀疑的有效无创检查手段，而CT血管造影（CT angiography）是明确血管解剖所必需；大多数患者在出生后前两年内获得确诊并接受治疗。本队列中还发现1例罕见的血管环（RAA + ALSA）合并肺动脉吊带（PAS）的联合畸形。
论文解读文章
一、研究背景与目的
呼吸道症状是儿童就诊最常见的原因之一，而先天性心血管畸形是其较少见但重要的病因之一。血管环（vascular rings）是主动脉弓及肺动脉的罕见先天性异常，约影响每10,000名活产儿中的1例。血管环指主动脉弓先天性畸形压迫气管、食管或两者兼有，从而产生典型的呼吸及消化道症状。该术语由Gross于1945年首次提出，当年他描述了首例双主动脉弓（DAA）的外科治疗。血管环的形成基础在于六对原始主动脉弓的异常融合与退化。
气管受压导致患儿出现呼吸费力、喘鸣（stridor）和大吠样咳嗽等典型表现，也可能导致反复呼吸道感染、发绀发作或呼吸暂停。食管受压则表现为喂养困难、吞咽困难（dysphagia）或反复呕吐。根据国际先天性心脏手术命名与数据库委员会的分类，血管环分为完全性环和不完全性环。完全性血管环完全包绕气管和食管，最常见类型为DAA和右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉（RAA + ALSA）；不完全性血管环仅造成部分压迫，包括肺动脉吊带（PAS）、迷走右锁骨下动脉（ARSA）及无名动脉压迫综合征。
尽管具有临床重要性，血管环却常被忽视。其症状缺乏特异性，常与更常见的疾病如反复呼吸道感染、支气管哮喘或胃食管反流相似，导致反复无效治疗和显著的诊断延迟。既往多数已发表队列以外科系列为主，侧重于手术技术和预后，而从普通儿科科室视角——即患儿通常首先因不明原因呼吸道症状就诊的场所——描述这些患者的数据有限。在斯洛伐克，主动脉弓异常以往主要从形态学角度在国家儿科心脏中心20年队列中进行了描述，而针对因不明原因呼吸道症状转诊患儿的临床表现和诊断路径的近期数据匮乏。此外，最佳诊断路径仍存在争议：传统算法以胸片和钡餐食管造影作为一线检查，而超声心动图（echocardiography）作为有症状儿童初始筛查工具的作用尚未明确确立。因此，本研究旨在分析转诊至三级儿科科室、因不明原因呼吸道症状进行鉴别诊断且最终确诊血管环的患儿，具体目标包括：描述呼吸及消化道症状的时间与谱系、相关心脏及基因异常、确诊年龄；评估各影像学手段特别是超声心动图在提出血管环初始怀疑中的贡献；描述外科治疗、时机及预后，并与既往发表队列进行比较，以识别有助于日常儿科实践中更早识别血管环的实用临床线索。
二、主要关键技术方法
本研究为描述性病例系列研究，回顾性分析了2021年至2025年间从地区医院转诊至斯洛伐克马丁大学医院儿科与青少年医学部、因不明原因呼吸道症状（1例为产前怀疑血管环）进行鉴别诊断且最终确诊血管环的全部7例患者，无符合条件的患者被排除。诊断由委员会认证的放射科医师和儿科心脏病专家基于影像学发现确认。分析手段包括胸片、胸部及大血管CT血管造影（CT angiography, CTAG）、经胸超声心动图（transthoracic echocardiography）和支气管纤维镜检查（bronchofibroscopy）。血管环类型依据国际先天性心脏手术命名与数据库委员会标准分类。数据来源于医院电子信息系统，通过检索ICD-10编码（Q25.4、Q25.7、Q25.8、Q27.8）识别患者。鉴于样本量小且连续变量呈偏态分布，连续数据以中位数及四分位距（IQR）报告，未进行推断性统计检验。
三、研究结果
3.1 人口学特征
共分析7例确诊血管环患者（男性3例，42.9%）。临床症状出现的中位年龄为30天（IQR 1–120天；范围1–5170天），宽范围反映1例患者在青春期（14岁）才出现症状。3例患儿（42.9%）从出生第一天即有症状。CT血管造影确诊的中位年龄为14.5个月（IQR 4.3–94.0个月；范围1.25–185个月），宽范围反映2例在青春期（15岁和14岁）确诊的患者。出生时中位孕周为38周（IQR 36.5–39周），2例（28.6%）早产。基因检测在4例患者中进行：确诊唐氏综合征（Down syndrome）1例（14.3%），DiGeorge综合征2例（28.6%），1例疑似DiGeorge综合征未获证实。4例（57.1%）有心血管疾病家族史，其中3例有近亲因先天性心脏病（CHD）早逝的阳性家族史。
3.2 症状学
所有患者均有症状。最常见的症状为咳嗽和呼吸困难（n = 6，85.7%），其他常见呼吸道症状包括喘鸣和反复下呼吸道感染（n = 5，71.4%）以及发绀（n = 4，57.1%）。呼吸暂停发作较少见（n = 2，28.6%），值得注意的是无任何患者报告喘息（wheezing）。消化道症状以吞咽困难（n = 5，71.4%）和反复呕吐（n = 4，57.1%）为主，生长迟缓（n = 2，28.6%）和喂养时间延长（n = 1，14.3%）较少见。
3.3 诊断流程
在多数病例中，标准经胸超声心动图被选为首选影像学手段（n = 5，71.4%）。仅1例因患者已知先天性喉软化症需详细评估气道解剖而以支气管纤维镜检查作为初始检查。所有病例（n = 7，100%）均通过胸部CT血管造影获得确诊。超声心动图在所有患者中均进行，胸片在5例（71.4%）中进行，支气管纤维镜检查在6例（85.7%）中进行。仅1例患者为产前诊断。尽管多名患者行胸片检查，但均不足以提出血管环的怀疑。
3.4 血管环、吊带及其他心脏发现
本队列中观察到以下血管环类型：双主动脉弓（DAA）2例（28.6%），其中1例右侧弓优势、另1例无侧别优势；右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉（RAA + ALSA）4例（57.1%），所有病例均由左侧动脉韧带（ligamentum arteriosum）完成环的形成，且均伴有Kommerell憩室（n = 4，100%）；迷走右锁骨下动脉（ARSA）1例（14.3%）。还记录了1例罕见的完全性血管环（RAA + ALSA）合并肺动脉吊带的联合畸形，该患者同时存在室间隔缺损、房间隔缺损及左侧上腔静脉。相关心脏异常见于4例患者（57.1%），最常见为二叶式主动脉瓣（bicuspid aortic valve, BAV）（n = 2，28.6%），另有1例动脉导管未闭（patent ductus arteriosus, PDA）。
3.5 治疗与手术时机
7例患者中6例（85.7%）接受外科治疗。1例症状晚发的患者（唯一的ARSA病例）手术风险–获益比正在评估中。DAA伴侧别优势者切除非优势侧主动脉弓，无侧别优势者切除右侧主动脉弓，同时离断动脉韧带。RAA + ALSA的矫治包括离断动脉韧带并再植或游离ALSA。在罕见的RAA + ALSA合并PAS病例中，实施了动脉韧带离断、左肺动脉再植至主肺动脉，并因合并环–吊带复合体（ring–sling complex，即完全性软骨气管环）而行气管成形术。手术中位年龄为10.5个月（IQR 4.1–20.1个月；范围1.5–202个月）。确诊至手术间隔中位数为10天（IQR 7–160.8天；范围7–540天）。
3.6 预后与随访
6例手术患者中2例（33.3%）出现术后并发症，分别为胸导管结扎后乳糜胸（chylothorax）和左锁骨下动脉游离后血栓形成。多数患者治疗结果良好，症状几乎完全消退，仅残留偶发喘鸣等轻微症状。1例因术前存在的气管喉软化症需气管切开套管，呼吸道症状仅部分改善。所有手术患者均接受定期随访，术后中位随访时间为16个月（IQR 15.3–17.5个月；范围7–65个月）。
四、讨论总结与结论翻译
讨论总结：本研究中症状出现的中位年龄（30天）明显早于文献报告的4至7.65个月，且3例（42.9%）从出生当天即有临床表现。DAA通常被认为最早出现症状（3–6个月），而RAA + ALSA可能稍晚，但本队列未观察到这一模式。确诊中位年龄为14.5个月，略晚于多数可比研究，主要因2例青春期确诊患者所致。本队列基因异常比例（42.9%）显著高于文献报告的7.6%，可能反映了转诊至三级中心的有症状患者选择偏倚及小样本量，其中DiGeorge综合征占主导，与现有文献一致。所有患者确诊时均有症状，这与报告20–35%无症状患者的较早期研究形成对比，反映了本队列的选择特征。血管环类型分布以RAA + ALSA为主（57.1%），与文献中39–77%的范围一致。本队列中1例罕见的血管环合并肺动脉吊带联合畸形，且该患者同时存在环–吊带复合体（完全性软骨气管环），进一步加重气道梗阻。与Licari等人2015年提出的以胸片和钡餐食管造影为首步的诊断算法不同，本队列以超声心动图作为提出血管环怀疑的主要初始影像手段（经胸超声心动图71.4%，产前超声心动图14.3%），强调在怀疑非肺部病因导致迁延性呼吸道症状时进行全面心脏评估的重要性。CT血管造影是所有病例确诊的主要手段。本队列中2例青春期确诊患者经历了被误诊为支气管哮喘并接受相应治疗的常见现象。手术中位年龄（10.5个月）与较大队列报告的约9–11个月相当。确诊至手术间隔中位数（10天）与Suh等人报告的6天相近。本队列术后并发症发生率（33.3%）高于文献报告的14–18%，可能与小样本量有关。近年来，对完全无症状血管环患者的管理日益受到关注，目前主流观点认为此类患者无需手术干预，但也有观点认为等待症状出现可能具有风险。
结论翻译：在本研究中，研究人员聚焦于血管环作为呼吸道症状（尤其是幼儿）的罕见病因。医护人员认识和识别其临床表现至关重要，特别是对于常规治疗反应不佳的反复呼吸道感染患者，尤其是伴有消化道症状时。研究人员展示了本机构管理的一小队列患者，并将其诊断流程与其他提出的诊断方法进行了比较。在本系列中，超声心动图是提出怀疑和评估相关心脏异常的有效无创手段，而横断面血管成像则是明确血管解剖所必需。近年来，产前诊断的重要性日益增加，正在实质性改变血管环的诊断和管理方法。最后，本队列包含1例罕见的血管环合并肺动脉吊带联合畸形，这一发现迄今仍极为罕见。
