摘要
背景：本研究探讨了临床和血液学参数与接受 Janus 激酶 2（JAK2）V617F 定量聚合酶链反应（qPCR）检测的疑似血液恶性肿瘤病例中低于阈值阳性结果之间的关系。方法：本研究为一项回顾性、横断面研究，评估了 2022 年至 2024 年间因疑似血液恶性肿瘤从埃尔奇耶斯大学医学院血液科转诊至医学遗传诊所进行 JAK2 V617F 分析的成年患者。分析了 2394 名患者的登记数据，并纳入了 173 例 JAK2 V617F 等位基因负荷低于 0.1% 但高于阴性对照值的病例。使用 SPSS 25.0 软件进行统计分析。结果：超过一半的患者（56.6%）在初次检测时没有明确的血液学诊断，而 28.9% 的患者在随访期间发展为血液系统疾病，其中 13.3% 发展为显性骨髓增殖性肿瘤（MPN）。在不同变异等位基因频率（VAF）组间观察到白细胞增多症（p = 0.004）、中性粒细胞增多症（p = 0.030）和单核细胞增多症（p = 0.024）存在显著差异，其中第 3 组（0.041–0.099%）的频率最高。受试者工作特征（ROC）分析确定的最佳截断值紧密聚集在 0.027–0.029% 左右，而在多变量分析中未发现更高低于阈值等位基因负荷的独立预测因子（p > 0.05）。结论：即使 JAK2 V617F 突变的低于阈值水平也可能表现出特定的临床表现，并且可能与全身症状特别是白细胞增多症有关。研究结果还显示临床实践中对 JAK2 检测的认识较低，且该检测被显著用于超说明书病例。为了准确解读低等位基因负荷结果，必须结合血液学参数和适当的临床指征评估分子检测结果。研究结果强调了基于临床怀疑有选择性地应用 JAK2 V617F PCR 检测的重要性。
