自闭症的演变范式：叶酸受体自身免疫紊乱胎儿及出生后大脑发育中的表观遗传编程

《Biochimie》：The Evolving Paradigm of Autism: Folate Receptor Autoimmunity deranging Epigenetic Programming in fetal and postnatal Brain Development

　　

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  在自闭症儿童及其父母中检测到了叶酸受体自身抗体
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  这些抗体会阻断叶酸向发育中的胎儿及出生后大脑的运输。
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  叶酸缺乏会导致一碳转移功能障碍，从而影响表观遗传编程
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  高剂量亚叶酸钙治疗可以恢复大脑中的叶酸水平
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  对父母进行亚叶酸钙治疗可以降低后代患自闭症的风险

章节摘录

自闭症的历史

“自闭症”（源自希腊语“autos”，意为“自我”，用来描述一种病态的自我放纵）这个词由Bleuler提出，用于指代一组以自我为中心、对外界缺乏感知的行为，这些行为是精神分裂症的一种病理特征[1]。Leo Kanner[2]首次将这些症状与婴儿期出现的情况联系起来，并将其称为“早期婴儿自闭症”，强调了社交退缩和沟通能力缺失（包括语言和非语言沟通）

结论

我们对导致自闭症谱系障碍（ASD）的遗传、环境和表观遗传机制的理解，揭示了以前不太清楚的新途径，这些途径将ASD的发展与母亲在孕期叶酸缺乏所引发的叶酸受体自身免疫联系起来。此外，儿童出生后获得的叶酸受体自身抗体也会在生命的头两年内促进ASD的发展。大多数遗传、表观遗传变化以及线粒体相关因素都起到了重要作用

CRediT作者贡献声明

Edward V. Quadros：撰写——审稿与编辑、监督、研究、资金争取、数据管理。Vincent Thomas Ramaekers：撰写——初稿撰写、验证、方法论设计、研究实施、概念框架构建

资金支持：

本研究未获得任何公共部门、商业机构或非营利组织的特定资助。

由V Ramaekers和Edward Quadros撰写的论文《自闭症的发展范式：叶酸受体自身免疫对胎儿及出生后大脑发育中的表观遗传编程的影响》中不存在任何利益冲突

Vincent Th Ramaekers|Edward V. Quadros