罕见转甲状腺素蛋白变异体p.Gly67Val所致心脏淀粉样变性的混合型表型及诊断延迟的病例报告

《Journal of Cardiovascular Development and Disease》：Delayed Diagnosis of Hereditary Transthyretin Cardiac Amyloidosis Presenting with Autonomic Neuropathy: A Case Report

　　**摘要****背景：** 心脏淀粉样变性（CA）是一种罕见疾病，随着影像学检查、基因检测及药物开发的进步，对该病的流行病学认识已不断深化。然而，早期识别疑似患者仍然不足。**病例报告：** 本例64岁患者携带罕见的转甲状腺素蛋白变异体p.Gly67Val（旧命名Gly47Val），最初表现为下肢麻木，因此在神经内科门诊进行了长时间随访。随后，不明原因的低血压导致其住院。不典型的早期症状以及相关检查的不可及性延误了诊断和治疗。**讨论：** 正如本例所示，CA患者通常在心衰和传导异常已经发生后才转诊至专科进行进一步诊断和治疗，此时治疗效果已明显受限。p.Gly67Val变异型ATTR-CA全球已报告约20例携带者，表型范围从以神经病变为主到以心脏病变为主；本例扩展了这一谱系中新出现的混合型表型。**结论：** 本例强调了识别心脏外表现的重要性，以减少遗传性转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性的诊断延迟。