心房心肌病的病理学家视角：从组织重构到临床表现

《Cardiovascular Pathology》：Atrial Cardiomyopathy Through the Pathologist’s Lens: From Tissue Remodeling to Clinical Expression

　　

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  心房心肌病是一种以组织为定义的疾病，而非房颤的同义词。
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  其病变包括心肌细胞重构、纤维化、脂肪沉积、炎症和淀粉样变。
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  纤维化负荷和结构在各心房区域间差异显著。
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  取样部位和既往干预措施对组织病理学解读至关重要。
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  需要多模态临床病理整合才能获得可操作的表型信息。

引言

当代心肌病分类仍然主要围绕心室展开 [1]。然而，心房既非被动腔室，也非心室疾病的简单反映。它们调控充盈、节律和血栓栓塞风险，本身也可成为心肌损伤的主要部位。病理学、遗传学、影像学和电生理学研究均支持这一观点：房颤可能产生于心房心肌病（ACM）的基础上，持续性房颤可加重心房损伤，且即使从未记录到房颤，仍可能存在进展性ACM。这种双向关系已使ACM超越了一种描述性标签，确立了其作为临床相关框架的地位，用以理解心房功能障碍作为心血管疾病发病率和死亡率贡献因子的作用 [2,3]。

各节摘要

心房心肌病写作组

"心房心肌病"这一术语始于1972年，当时用于描述一个具有进行性心房传导异常和心房停搏的家族 [2]。此后，通过一项国际联合努力，一个通用框架在更晚的时候得以形成：欧洲心律学会、心律学会、亚太心律学会和拉丁美洲心脏电生理学会汇聚了病理学、电生理学、影像学等领域的专家，

定义与分类

ACM被定义为"任何影响心房的结构性、架构性、收缩性或电生理性变化的组合，具有产生临床相关表现的可能性" [2,3]。这一定义的广泛性是有意为之。ACM并非单一疾病，不应与心房扩大、纤维化或房颤等同；它是一种终末表型，可能由多种遗传性和获得性损害所致。在本共识框架中，ACM既包括原发性心房疾病

流行病学

ACM的真实患病率尚不清楚，因为缺乏单一的诊断标准且心房活检并非常规操作 [2,3]。尽管如此，人群数据表明心房疾病常见且具有临床意义。在英国生物样本库（UK Biobank）的26,467名参与者中，15.7%至少有一个心电图或影像学ACM标志物，2.3%有两个或以上。单一标志物与新发房颤相关，而多个标志物与房颤、心衰和卒中相关 [4]。这些

临床特征

ACM的临床表现取决于受累的心房功能。电传导疾病可表现为房颤、心房扑动、局灶性心房心动过速、窦房结功能障碍、房间隔传导阻滞或心房停搏。机械功能受累则损害储器、管道和辅助泵功能，可能导致运动耐量下降、肺静脉高压、心房功能性的二尖瓣或三尖瓣反流以及显性心房衰竭 [2,6,8]。随着进行性扩张，心内膜

大体及心内膜改变

大体检查显示，心房疾病可表现为单心房或双心房扩张、心耳增大、壁变薄、心内膜混浊或附壁血栓。这些发现并不均匀一致；肥厚性和浸润性疾病反而可能产生心房壁增厚。心内膜重构从轻度胶原增厚到纤维弹性变不等，后者可与心内膜下纤维化融合 [12]。在慢性非瓣膜性房颤中，左心耳可能变得扩张和牵张，伴有

分子与细胞病理学

心房心肌病最好被理解为心肌细胞功能障碍与周围间质重塑之间持续相互作用在组织层面的表现。遗传学和表观遗传学易感性影响心房对机械牵张、神经内分泌激活、代谢应激、炎症和微血管损伤的反应 [2,3,19]。当这些应激干扰细胞稳态时，钙处理、离子通道功能、线粒体活动和氧化还原平衡开始

未来展望

当务之急是在重塑变得固定和心房衰竭确立之前识别ACM。目前尚无诊断金标准或经验证的诊疗路径 [3,23]，且每项检测仅能捕捉疾病的部分信息。因此，心电图、心房大小和应变、心脏磁共振、电解剖标测和生物标志物应被视为互补性而非可互换的评估手段。分期系统提示早期异常

结论

ACM要求心血管医学将心房视为原发性且具有临床意义的心肌疾病部位。从病理学家角度来看，不存在单一的决定性病变。相反，该表型反映了心肌细胞重构、纤维化、心内膜改变、脂肪和炎症浸润、血管损伤、淀粉样变和血栓形成等不同组合的变化。这些异常分布不均匀，使得取样部位和质量成为解读的关键。

资金

本工作未获得专项经费支持。

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作者贡献

Corradi D：概念化；初稿撰写；审阅与编辑。

CRediT作者贡献声明

Domenico Corradi： 撰写 – 审阅与编辑，撰写 – 初稿，概念化。