Amira：基于基因空间de Bruijn图的长读段抗菌药物耐药基因检测工具

《Genome Biology》：Amira: detection of single and multi-copy antimicrobial resistance genes directly from long reads using gene-space de Bruijn graphs

摘要

准确检测抗菌药物耐药性（AMR）基因对于AMR监测和基因型预测至关重要。目前的方法通常依赖于正确的基因组组装，或者直接使用来自测序读段的k-mer。然而，AMR基因通常为多拷贝，且在重复位点富集，基因组组装工具往往在这些位点失败，而k-mer方法难以区分不同的拷贝。我们提出了Amira，它通过构建基因空间的de Bruijn图，直接从长读段中检测AMR基因，使得读段能够精确关联到不同的AMR基因拷贝，从而实现准确的组装。在模拟数据、精选样本和公共数据集中，Amira相较于现有方法提高了拷贝数召回率和核苷酸准确性。