散发性孤立性肠系膜纤维瘤病伴急性小肠穿孔：病例报告与文献复习

《BMC Surgery》：Spontaneous isolated mesenteric fibromatosis complicated by small bowel perforation: a case report and literature review

　　

摘要

背景

肠系膜纤维瘤病（MF）是硬化性纤维瘤病的肠系膜类型，是一种局部侵袭性纤维母细胞性肿瘤，无转移潜能。散发性孤立性MF以急性小肠穿孔为表现者极为罕见，并具有重大诊断挑战。

方法

我们报告了一例48岁男性MF伴急性空肠穿孔的病例。从建库至2026年4月，检索了PubMed/MEDLINE、Embase、Web of Science和Cochrane Library数据库中关于MF伴肠道穿孔表现的英文病例报告。提取并分析了人口学特征、临床表现、肿瘤特征、免疫组化、治疗及预后数据。

结果

48岁男性，有脑膜瘤切除手术史，因急性上腹痛就诊。增强CT显示左上腹部有一7.0 × 5.0 × 3.5 cm不均匀软组织肿块，伴周围炎性改变及肠外气体，提示小肠肿瘤穿孔。急诊剖腹探查术发现一质地坚硬的肠系膜肿块，旁附1.0 cm空肠穿孔。行整块切除术后一期吻合术。免疫组化显示β-catenin和LEF-1核阳性，CD117、DOG-1和S-100染色阴性，确诊为散发性孤立性肠系膜纤维瘤病。术后经过顺利，随访超过9个月未复发。文献复习发现另有9例病例。包括本例在内，共分析10例患者（男8例，女2例；平均年龄39.1岁，范围18–60岁）。肿瘤大小范围为5至31 cm（平均12.8 cm，n = 9）。6例检测β-catenin的病例中有5例呈阳性（83.3%）。4例（包括本例）记录到镜下切缘阴性。随访报告异质性较大，无法可靠评估复发风险。

结论

在急性腹痛伴肿块的鉴别诊断中应考虑散发性孤立性肠系膜纤维瘤病。核β-catenin免疫阳性是准确诊断的关键特征。对于急诊情况下有症状的可切除病变，完全手术切除似乎是首选方案，鉴于文献中已充分记录的局部复发风险，建议密切随访。