一例以多器官转移为首发表现且子宫影像学阴性的IV期疑似胎盘部位滋养细胞肿瘤病例报告

《BMC Women's Health》：Advanced gestational trophoblastic neoplasm favoring placental site trophoblastic tumor, presenting with multiple metastases to the lung, pancreas, and liver as initial manifestations: a diagnosis-oriented case report

　　**摘要**胎盘部位滋养细胞肿瘤（PSTT）是妊娠滋养细胞肿瘤（GTN）的一种罕见亚型，起源于着床部位的中间型滋养细胞。其临床表现往往不典型，容易导致误诊和漏诊，且晚期转移病例的临床管理极具挑战性。本文报道了一例具有高度挑战性的IV期GTN疑似PSTT病例。患者为33岁女性，自然阴道分娩后逾3年出现月经紊乱伴血清β-HCG进行性升高。影像学显示病变主要分布于肺、肝及胰腺，妇科影像学仅见子宫内钙化灶，未见明确子宫肿块。诊断过程经历了多次活检和病理会诊，结果存在分歧。最终，靶向二代测序结果显示肿瘤存在与其配偶生殖系共享、而患者自身生殖系缺失的突变，强烈支持妊娠起源；形态学及免疫组化特征（HPL/β-hCG散在阳性、p63阴性）最符合PSTT亚型，但因免疫组化指标不完整，最终亚型确诊仍受限。患者随后接受7个疗程EMA-EP方案化疗，治疗过程中血清β-HCG恢复正常，复查18F-FDG PET/CT显示转移病灶显著缩小，未见异常FDG摄取。本病例提示了PSTT以不典型转移灶为首发表现、且影像学未检出明确子宫肿块时的临床陷阱。其迟发性发病、β-HCG水平升高及多器官受累，使其与典型PSTT有显著区别。本报告强调，对于产后β-HCG升高伴多器官病变但子宫影像学阴性的年轻女性，临床医生应保持对PSTT的高度警惕，可借助HPL免疫组化及在形态学不明确时分子检测作为诊断辅助手段。本文为提高临床医生对该罕见肿瘤不典型临床表现及转移模式的认识提供了重要参考。