新发NKX2-5致病性变异与三代家族性继发孔型房间隔缺损合并传导系统疾病的关联

《JACC: Case Reports》：Pathogenic Variants in NKX2-5 Associated With Familial Atrial Septal Defect and Conduction System Disease

　　

摘要

背景

大多数房间隔缺损（ASDs）呈散发性，但也可出现家族性病例，且向后代遗传的风险为10%。

病例摘要

我们报告了一个三代家族，该家族存在常染色体显性遗传的继发孔型房间隔缺损及传导系统疾病，与一种新发现的NKX2-5变异（c.300del; p.Asp101Thrfs?75）相关。先证患者为一名58岁女性，既往有房间隔缺损修补术和二尖瓣置换术病史，此次因变时性功能不全、心房颤动、左束支传导阻滞及长间歇发作就诊，最终接受起搏器植入术。其母亲患有房间隔缺损、心房颤动、左束支传导阻滞及肺动脉高压。先证者的女儿同样患有房间隔缺损。基因检测显示，3例患者均存在同一种新发现的NKX2-5致病性变异。

综述摘要

房间隔缺损合并传导系统疾病是携带NKX2-5致病性变异患者中最常见的表型。

核心信息

在评估合并传导系统异常的房间隔缺损患者时，需要详细询问家族史并进行基因检测。

Varun Srivatsav|Andrea Guerin|Hoshiar Abdollah|Stephen L. Archer