《Molecular Genetics & Genomic Medicine》：To Test or Not to Test: A Real-World Study of Employee Views and Decision-Making for Genetic Testing in the Workplace
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背景：本研究探讨了员工对工作场所基因检测（workplace genetic testing, wGT）的决策过程与观点，比较未参与wGT者（Non-Testers）与已参与wGT者（Testers）。方法：在某提供wGT的美国大型医疗系统内，通过电子邮件和现
背景：本研究探讨了员工对工作场所基因检测（workplace genetic testing, wGT）的决策过程与观点，比较未参与wGT者（Non-Testers）与已参与wGT者（Testers）。方法：在某提供wGT的美国大型医疗系统内，通过电子邮件和现场广告招募员工并开展调查。网络调查评估了受访者人口学特征、信息寻求活动以及对wGT的感知获益与风险。采用描述性统计、卡方分析（Chi-square analyses）和多变量logistic回归（multivariable logistic regression）比较Non-Testers与Testers在关键研究结局上的异同。结果：调查受访者包括358名Non-Testers（80.7%女性；69.8%白人、非西班牙裔）和418名Testers（88.3%女性；80.6%白人、非西班牙裔）。与成为Tester较低几率相关的人口学特征包括自我报告为黑人、非西班牙裔（p = 0.001）、男性（p = 0.004）以及就业少于1年（p < 0.001）。Non-Testers比Testers认可更多关于wGT的感知风险（例如隐私、歧视），而Testers更常认可感知获益，包括无费用和潜在健康获益。Non-Testers参与的信息寻求活动少于Testers。Non-Testers最常见的决策活动是与家人交谈（28.9%），Testers最常见的活动是查阅检测公司的信息（50.0%）。结论：这是首个在真实世界环境中考察wGT决策的研究。为应对Non-Testers的感知风险并确保公平可及，可能需要开发教育材料，回顾当前法律保护与局限，以及基因检测的潜在健康获益。提供此类教育的外展策略必须针对不同类型的信息寻求，以确保感知风险得到应对。
一、研究背景与问题
工作场所基因检测（workplace genetic testing, wGT）是一些雇主通过工作场所健康项目向员工提供的基因检测，可使个体以低费用或无费用获得检测，不论其家族史或健康状况。wGT项目通常分析遗传性癌症风险、心脏病风险和药物反应相关基因，一般仅提供有限或可选的预检测教育，且无临床医生参与。wGT有潜力通过消除后勤和费用障碍来扩大基因检测可及性，但前提是员工担忧（如隐私）得到适当处理。wGT建立在公众对直接面向消费者（direct-to-consumer, DTC）基因检测的强烈兴趣之上，但将基因检测整合到雇佣环境会引发伦理、法律和社会影响（ethical, legal, and social implications, ELSI），涉及遗传隐私以及就业和保险歧视可能。个人信息的隐私和去标识化数据可能被重新识别，是围绕基因检测持续存在的担忧。尽管美国《遗传信息非歧视法》（Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA）提供联邦法律保护，关于歧视的一般担忧仍持续存在，且公众对GINA的认识不足。美国国立卫生研究院（National Institutes of Health, NIH）资助的INSIGHT @ Work（Interdisciplinary National Study Investigating Genetics & Health Testing）研究已考察员工对wGT的ELSI观点。研究人员此前分析发现，wGT促进行为改变（如饮食、运动）和医疗利用（如筛查、就医），心理社会伤害报告少见；然而，要使健康影响充分实现，必须理解影响员工参与检测的决策因素。此前研究多为假设性wGT项目，缺乏真实世界wGT决策比较，尤其缺乏未检测者视角。因此，研究人员在单一美国大型医疗系统中、成本和可及障碍最小化的环境中，比较Non-Testers与Testers的人口学特征、信息寻求和决策考虑，目标是描述二者异同并描述影响wGT参与的决策考虑和信息寻求活动。
二、研究设计与关键技术方法
研究在某美国大型区域医疗系统开展，该系统有持续wGT项目，约30 000名员工均符合wGT资格；wGT由第三方检测公司免费提供，主要检测遗传性癌症风险、心脏病风险和药物反应。数据收集由SoundRocket（Ann Arbor, MI）于2021年12月至2022年5月执行，通过内部员工网站、电子和印刷广告、员工会议和通讯等非目的性抽样招募。纳入18岁及以上且任职至少60天员工；排除已订购检测盒但未返还者及已返还但未获结果者。网络调查评估人口学、信息寻求、感知获益与风险、wGT观点。分析采用描述性统计、Pearson卡方检验、Fisher精确检验、Bonferroni校正和多变量logistic回归；开放式应答由两名研究人员按归纳主题分析编码。样本队列来源为美国大型医疗系统员工。
三、研究结果
3.1 人口学与参与者特征（Demographics and Participant Characteristics）
3.1.1 描述与卡方分析（Descriptives and Chi-Square Analyses）：776名员工完成调查，包括358名Non-Testers和418名Testers。Non-Testers平均43岁（范围22–74），80.7%女性，69.8%白人、非西班牙裔；Testers平均44岁（范围20–74），88.3%女性，80.6%白人、非西班牙裔。Non-Testers显著更可能为黑人、非西班牙裔（15.1% vs. 5.7%，p < 0.001），任职少于1年（16.8% vs. 6.2%，p < 0.001）或1–2年（17.9% vs. 10.5%，p = 0.003），较少有个人心脏病史（10.7% vs. 16.4%，p = 0.03）和既往基因检测（20.8% vs. 26.2%，p = 0.03）。约40% Non-Testers表示未来某种程度或非常可能参与wGT。婚姻状况、子女数、教育、个人癌症史、癌症/心脏病家族史、心理和身体健康无显著差异。
3.1.2 多变量logistic回归（Multivariable Logistic Regression）：黑人、非西班牙裔员工成为Tester的几率较低（调整后比值比[aOR]：0.39；95%置信区间[CI]：0.21–0.68；p = 0.001）；男性员工低于女性（aOR：0.53；95% CI：0.35–0.82；p = 0.004）；任职少于1年者低于任职超过10年者（aOR：0.34；95% CI：0.18–0.61；p < 0.001）。年龄、教育、既往基因检测无显著差异。
3.2 wGT决策（wGT Decision-Making）
3.2.1 wGT信息寻求（wGT Information Seeking）：Non-Testers比Testers更常报告未参与任何信息寻求活动（43.3% vs. 20.1%，p < 0.001），少于15%的Non-Testers参与三项或以上活动。Non-Testers最常见活动为与家人/爱人交谈（28.9%）、阅读检测公司信息（19.5%）、与其他员工交谈（18.1%）；Testers最常见活动为查阅检测公司信息（50.0%）。Testers更可能与其他员工交谈（25.1% vs. 18.1%，p = 0.02）。咨询初级保健提供者（primary care provider, PCP）或其他医疗保健提供者（healthcare provider, HCP）比例相似（10.3% vs. 13.0%）。联系主管/经理或人力资源（Human Resources, HR）者极少。若仅参与一项活动，Non-Testers最常与家人交谈（31.7%），Testers最常阅读检测公司信息（45.1%）；Non-Testers更可能与其他员工交谈（19.5% vs. 8.3%，p = 0.02）或在线搜索信息（9.8% vs. 3.0%，p = 0.04）。检测提供方式偏好存在显著差异，原文报告比例为34.0%与70.1%（p < 0.001）。
3.2.2 wGT参与的感知获益与风险（Perceived Benefits and Risks of wGT Participation）：Non-Testers更认可风险为重要：谁可能访问其遗传信息（78.1% vs. 64.4%），结果可能引起担忧或痛苦（77.7% vs. 64.9%），均p < 0.001。Non-Testers较少认可学习心脏病风险（88.7% vs. 98.3%）、癌症风险（89.1% vs. 98.8%）和帮助医疗决策（90.1% vs. 98.3%）为获益。Testers更认可个人健康史（96.8% vs. 88.9%）、家族健康史（97.6% vs. 91.5%）、未来规划（97.6% vs. 88.1%）、对遗传构成的好奇心（94.9% vs. 81.1%）、无成本（92.2% vs. 78.7%）、药物反应（90.4% vs. 78.6%）、健康行为或生活方式（97.1% vs. 88.1%）及对家庭影响（90.8% vs. 84.9%）等获益，均显著。
3.2.3 开放式回应：额外决策考虑（Open-Ended Responses: Additional Decision-Making Considerations）：Non-Testers最突出考虑为保险担忧和潜在痛苦担忧，也提及隐私相关担忧和后勤担忧；Testers最突出主题为健康相关考虑、节省费用和对遗传的好奇。两组均认可隐私风险，但Non-Testers更突出。
3.3 对wGT项目的观点（Perspectives on wGT Programs）
3.3.1 一般员工观点（General Employee Perspectives）：Non-Testers更认可雇主会在招聘和晋升中使用员工遗传信息不利地对待员工（27.8% vs. 13.0%，p < 0.001）；Testers更认可wGT改善员工健康（71.3% vs. 42.7%，p < 0.001）。
3.3.2 员工对雇主动机的观点（Employee Perspectives on Employer Motivations）：Non-Testers更相信雇主会对风险更高员工收取更高保险费（27.2% vs. 12.2%），并在招聘和晋升决策中使用wGT（19.3% vs. 11.2%）；较少相信雇主提供wGT是为改善员工健康（66.3% vs. 87.2%）或吸引和留住员工（34.9% vs. 48.6%），均p < 0.001。
四、讨论与结论
讨论部分指出，这是首个考察员工wGT决策过程、偏好和观点的真实世界研究。结果与假设性wGT项目研究一致：对部分员工而言，无成本和基因检测兴趣是关键感知获益；对其他人而言，隐私、歧视和情绪痛苦担忧阻止参与。Non-Testers更可能认可wGT参与风险，包括遗传信息隐私、潜在就业或保险歧视以及结果可能引起担忧或痛苦。鉴于Non-Testers更可能为黑人，这些风险认知可能反映黑人社区对基因检测和研究参与的既有担忧以及遗传技术公平可及问题。wGT消除了少数群体基因检测转诊率低等相关差异，但未消除种族群体间wGT参与差异。心理痛苦风险也在拒绝临床检测者研究中报告；尽管多数文献显示基因检测后负面心理结局有限，但若某群体经历心理社会后果，更可能为种族和族裔少数群体。缺乏对反歧视政策（如GINA）的了解可能塑造员工风险认知。Non-Testers对雇主动机的看法与其参与担忧一致，例如更认可雇主提供wGT是为就业或保险决策。文献持续显示公众对遗传歧视的恐惧；尽管此类歧视证据极少，且GINA提供一定就业和健康保险保护，但GINA不覆盖生命、残疾或其他保险。教育GINA保护与局限对促进员工知情wGT决策重要。无成本对Testers是更强感知获益，支持wGT关键优势之一，因为费用是临床和DTC基因检测不参与的已知原因。绝大多数Testers认可了解癌症和心脏病风险及帮助医疗决策为获益。近三分之一Non-Testers仍偏好当前第三方公司选项。信息寻求差距显著：近半Non-Testers未参与任何信息寻求活动，而近五分之四Testers至少参与一项。家人是两组关键信息源；Testers最可能阅读检测公司信息；员工间信息共享也是wGT决策组成部分，且比与主管或HR讨论更常见。
4.1 意义与未来研究（Implications and Future Research）：结果可指导wGT项目开发、更广泛临床实践和未来信息寻求研究。雇主应考虑与可信第三方合作开发教育材料，确保公平教育基因检测健康影响和法律保护。材料应平衡介绍法律保护与局限，明确当前保护和覆盖缺口，解决就业和保险歧视风险。提供GINA信息可能有益。鉴于Non-Testers对雇主和检测公司存在感知风险，中立第三方提供信息可能有帮助。未来研究需检验哪些信息来源最能减少基因检测参与中的种族差异，使用更强遗传知识测量，考察信息寻求与wGT参与之间复杂关系，并开展定性研究。
4.2 优势与局限（Strengths and Limitations）：优势包括：尽管为非目的性样本，但来自大型美国医疗系统，年龄、教育和种族多样；wGT研究少，这是首个在真实世界wGT项目中研究信息寻求和决策过程的研究；分析关注Non-Testers独特视角。局限包括：仅分析单一医疗系统，参与员工仅占一部分，选择偏倚可能限制对其他医疗系统或就业部门的外推；最可能参与调查者可能是对基因检测有强烈印象或积极体验者；分析捕捉的是参与与未参与极端立场；开放式回应非正式定性研究，缺乏深度和背景；横断面设计无法确定信息寻求活动影响wGT决策的时序；部分问题为新创且未验证。
结论翻译：本研究为有限的wGT文献作出贡献，提供了符合wGT资格员工决策过程和观点的见解。研究人员强调Non-Testers与Testers之间的差异，以了解在作出检测决定前所利用资源的数量和类型。理解Non-Testers与Testers决策过程差异可有益并指导wGT项目开发及向员工提供的资源类型。除wGT外，这些结果也适用于考虑通过临床实践和其他非临床检测模式进行基因检测的个体。
