摘要
背景
美国妇产科医师学会（ACOG）建议提供脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查，应在孕前或产前进行。SMA 关联变异体导致成为携带者的风险增加，但并非绝对风险。
目的
描述具有 SMA 关联变异体的队列中的人口特征、临床建议和随访情况。
研究设计
这是一项回顾性队列研究，于 2017 年至 2021 年期间在一家城市学术型三级医疗中心进行，对象为患有 SMA 关联变异体的患者。使用描述性统计特征来表征患者人群、医疗服务提供者建议和患者随访情况。
结果
共有 856 名患者检测出 SMA 关联变异体阳性，其中大多数为黑人（94.2%）。仅有 62.6% 的案例有记录表明向患者披露了结果。最常提供的服务是遗传咨询（88.8%）和伴侣检测（62.5%）。29.1% 的患者完成了至少一项建议的随访，其中 162 名患者（30.2%）接受了遗传咨询，61 名（11.4%）接受了伴侣检测。
结论
医疗服务提供者仅在 2/3 的案例中记录了 SMA 关联变异体结果的披露，且仅在 1/3 的案例中患者完成了部分提供的临床随访，这两者都是护理质量方面的主要差距。需要进一步的研究来理解并改善次优的结果审查和低患者随访率。
总结
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关于此主题已知什么？
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SMA 关联变异体结果导致成为携带者的风险增加，但并非确定风险。
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目前关于具有关联变异体患者的临床实践知之甚少。
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这项研究增加了什么？
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医疗服务提供者最常提供遗传咨询和伴侣检测；然而，大多数患者并未完成随访。
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需要干预措施来改善提供者的结果随访、结果理解以及适当的建议。
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利益冲突
作者声明不存在利益冲突。
数据可用性声明
支持本研究结果的数据可向通讯作者合理索取。
