LitGene：整合文献文本与基因本体注释的可解释基因表征学习模型

《Nature Communications》：LitGene: an interpretable transformer model integrating text and ontology for gene representation learning

　　

摘要

基因组学中的表征学习通常依赖于序列、表达和网络数据，从而忽视了科学文献中蕴含的大量洞察。在此，我们提出了LitGene——一个基于Transformer的可解释模型，通过对比学习将非结构化文本信息与基因本体注释相整合，以优化基因表征。在针对蛋白质特性的八项基准任务评估中，LitGene达到了具有竞争力的准确率，并展现了对GO术语、KEGG通路及基因-疾病关联的零样本预测能力。LitGene识别出ANGPTL6作为特发性肺纤维化（IPF）的潜在候选基因，这一结论得到其在独立IPF样本中差异表达的支持，体现了LitGene在假设生成方面的应用价值。基于SHAP的可解释性工具能够突出影响预测的文本特征，而自动化的文献支持框架则提供了可获得的相关佐证。我们的结果表明，整合文本与基因信息有助于减少与研究不足基因相关的偏差。该模型已作为开源代码发布，并提供公开访问的网络界面（https://litgene.cs.unm.edu/），用户可提交基因名称、疾病名称、药物名称或自定义文本（如论文摘要）以获取基于证据的关联生物医学实体预测。