骨内结节病伪装成眶尖脑膜瘤致压迫性视神经病变：一例病例报告

《American Journal of Ophthalmology Case Reports》：Intraosseous Sarcoidosis Mimicking Orbital Apex Meningioma: Report of a Case

　　

摘要 目的： 本病例报告介绍一名因骨内肿块压迫左侧视神经导致视力丧失的患者，该肿块经确诊为骨内结节病，临床表现类似脑膜瘤。 观察结果： 一名72岁男性在白内障术后出现左眼视力丧失。患者接受了改良左侧眶颧开颅术，对左侧蝶骨翼/床突骨内肿块进行全切除及减瘤手术，并实施左侧视神经减压。术后患者视力稳定，左眼最佳矫正视力为20/80，持续性相对性传入性瞳孔缺陷（rAPD）仍存在。 结论与重要性： 本病例强调了在无全身性疾病的情况下，对于任何引起视力丧失的颅内骨性病变，应将结节病纳入鉴别诊断的重要性。

论文解读：骨内结节病伪装成眶尖脑膜瘤致压迫性视神经病变

一、研究背景与问题

结节病是一种病因不明的全身性疾病，可累及任何器官系统，常侵犯肺、眼和皮肤。其病理特征为受累器官出现非干酪样坏死性肉芽肿性炎症。全身性结节病的估计发病率为每10万人中20例，约25%的病例存在眼科疾病。结节病的患病率在不同地区差异显著，从韩国、台湾、日本等地的每10万人1至5例，到瑞典、加拿大等地高达每10万人140至160例。眼科受累形式多样，从前葡萄膜炎到青光眼不等，眼眶、泪腺及眼前后节常被累及。鉴于临床表现的多样性，已有许多关于神经结节病不寻常表现的报道，包括累及视神经等颅神经的病例。然而，关于骨内结节病引起眶内视神经压迫的病例报道极少。本病例报告一名72岁男性，表现为左眼持续性视力丧失，影像学显示骨内肿块压迫左侧视神经，最终确诊为骨内结节病，临床表现类似脑膜瘤。该研究旨在强调，即使缺乏全身性疾病证据，对于任何引起视力丧失的颅内骨性病变，结节病都应被纳入鉴别诊断范畴。

二、研究设计与方法

研究人员报告了一名72岁男性患者，既往有正常压力脑积水（NPH）病史，因左眼持续性视力丧失8个月被转诊至眼科诊所。患者最初因视力丧失症状接受外部眼科医生评估，并接受了左眼白内障手术，但术后2个月仍出现进行性视力丧失。眼科检查发现右眼视力20/20，左眼视力20/80，存在阳性相对性传入性瞳孔缺陷（rAPD），Humphrey视野（HVF）30-2检查显示近乎完全的视野缺损，Ishihara色觉检查无法识别任何色板。磁共振成像（MRI）显示左侧前颞窝以骨内为主的病变，向内侧延伸至眶尖，压迫视神经。初步影像学提示脑膜瘤，鉴别诊断包括淋巴瘤、血管外皮细胞瘤或溶骨性转移性病变。患者接受了改良左侧眶颧开颅术，对左侧蝶骨翼/床突骨内肿块进行全切除及减瘤，并实施左侧视神经减压。术中标本送病理检查，显示骨膨胀伴大量非坏死性肉芽肿，背景为淋巴浆细胞浸润，朗汉斯巨细胞丰富，未发现脑膜瘤。特殊染色Grocott六胺银和抗酸杆菌均为阴性。术后采集血清标志物，包括血管紧张素转换酶（ACE）、溶菌酶、胞质型ANCA（c-ANCA）、核周型ANCA（p-ANCA）和荧光密螺旋体抗体吸收试验（FTA-ABS）。患者接受泼尼松60mg每日口服，每周递减10mg用于急性期管理，待减至40mg每日时加用甲氨蝶呤15mg每周口服用于长期疾病控制。

三、研究结果

病例报告： 患者为72岁男性，因左眼持续性视力丧失就诊。眼科检查显示左眼视力20/80，阳性rAPD，HVF 30-2检查显示近乎完全的视野缺损。MRI显示左侧前颞窝骨内病变延伸至眶尖压迫视神经。患者接受了改良左侧眶颧开颅术，术中见硬钙化肿块伴骨重塑和坏死斑片。病理检查显示骨膨胀伴大量非坏死性肉芽肿，背景为淋巴浆细胞浸润，朗汉斯巨细胞丰富，未见脑膜瘤。特殊染色阴性。血清学检查显示ACE水平为53nmol/mL/min，溶菌酶水平为9.1微克/mL，支持结节病诊断。胸部影像学未显示肺结节病或其他内脏器官受累证据。术后患者视力稳定，左眼视力20/80，rAPD持续存在。六个月的随访中，HVF 10-2显示稳定的清晰中央岛但仍有显著周边收缩，MRI稳定无残留病灶新生长，未观察到治疗相关并发症。

四、讨论与结论

结节病是眼科疾病中不常诊断的病因，因其表现异质且病因不明。眼眶病变见于高达25%的眼部结节病患者，通常累及泪腺。已报道的眶内结节病临床和神经影像学表现多种多样，包括眼外肌受累以及泪腺或球后脂肪的肉芽肿浸润。表现为视力丧失的神经结节病伴颅内骨性肿块已有报道，但这些病变的评估因肿瘤如脑膜瘤、转移性肿瘤或多发性骨髓瘤的顾虑而复杂化。结节病的大多数骨性病变发生在手和足。骨性结节病的治疗通常是皮质类固醇治疗，但患者也可能接受泼尼松、甲氨蝶呤、羟氯喹联合治疗或手术管理。本病例为罕见的蝶骨翼骨内结节病压迫视神经导致视力丧失，且发病时无其他全身性疾病证据。此前有两例蝶骨病变导致视力丧失的报道，包括Dare等人2001年的报告也描述了病变延伸至眶尖的情况。另有病例描述了非骨性结节病眶尖病变伴视力丧失和全身性疾病。这些多样的表现展示了结节病在不同患者中引起多种症状的显著能力，也强调结节病在引起压迫性视神经病变时可呈现多种方式。研究人员建议，在无全身性疾病的情况下，对于任何引起视力丧失的颅内骨性病变，应将结节病纳入鉴别诊断。本病例强调了在缺乏全身性疾病证据时，将结节病纳入任何引起视力丧失的颅内骨性病变鉴别诊断的重要性。