《American Journal of Otolaryngology》：Expert assessment of medical and organizational care for children with congenital ear malformations in the Republic of Kazakhstan: The RAND/UCLA appropriateness method
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先天性听觉器官畸形（congenital auditory anomalies）是严重的疾病状态，其临床表现可从轻度听力损失（hearing loss）直至完全耳聋（complete deafness），并伴有言语障碍（speech impairment）、社
先天性听觉器官畸形（congenital auditory anomalies）是严重的疾病状态，其临床表现可从轻度听力损失（hearing loss）直至完全耳聋（complete deafness），并伴有言语障碍（speech impairment）、社会活动受限及残疾。本研究旨在运用RAND/UCLA适宜性方法（RAND/UCLA Appropriateness Method, RAM），评估哈萨克斯坦共和国先天性耳畸形（包括小耳畸形（microtia）与外耳道闭锁（aural atresia））患儿的医疗与组织照护干预措施的适宜性。
方法：由9名成员组成的多学科专家小组（multidisciplinary expert panel），涵盖耳鼻咽喉科医师（otorhinolaryngologists）、听力学家（audiologists）、儿科医师（pediatricians）及耳外科医师（otologic surgeons），采用结构化的9分制适宜性量表（9-point appropriateness scale），经两轮评估对93项诊断、治疗及康复干预措施进行评分。共识（consensus）定义为数值四分位距（interquartile range, IQR，Q3?Q1）≤2分，且≥75%的评分落入同一适宜性类别。适宜性类别定义为：适宜（Appropriate，中位数7–9分）、不确定（Uncertain，4–6分）与不适宜（Inappropriate，1–3分）。
结果：在93项被评估的干预措施中，43项（46%）达成共识并被归类为适宜，45项（48%）被归类为不确定，5项（5%）被归类为不适宜。多学科诊断会诊（耳鼻咽喉专科医师、听力学家、耳外科医师）及影像学检查（颞骨高分辨率CT（high-resolution CT）、MRI）获得最高的适宜性评分。对于双侧外耳道闭锁，骨传导装置（bone conduction devices）被评为适宜（均值7.55–7.66）。非干预性处理方式获得最低评分（均值1.11–3.00），表明专家强烈共识反对期待管理（expectant management）。关键组织性障碍作为明确评分条目纳入问卷（条目85–93，附录A第4–5部分）。患者登记与随访延迟或缺如（条目86，均值8.00，中位数8，适宜）及监管框架不足（条目87，均值7.22，中位数7，适宜?）位列组织性条目评分最高之列，而资金不足（条目88，均值6.22，中位数6，不确定且未达成共识）未达共识标准。
结论：本研究首次在哈萨克斯坦应用RAND/UCLA方法评估先天性耳畸形患儿的照护措施，识别出专家共识与不确定性的明确领域。研究结果支持多学科照护路径（multidisciplinary care pathways）及针对性康复政策的制定。研究结果代表哈萨克斯坦9名专科小组成员的结构化专家意见，不应被解释为临床有效性、成本效益或全国代表性的证据。
一、研究背景与问题提出
先天性听觉器官畸形是一类严重的病理状态，其临床表现可从轻度听力损失延伸至完全耳聋，并伴随言语障碍、社会活动受限及残疾。小耳畸形是外耳的先天性畸形，表现为耳廓发育不全或缺如，全球约每6000–12000例活产婴儿中发生1例，估计全球儿童患病率为每万名儿童1.46例。遗传突变与环境因素均被视为病因学因素。在哈萨克斯坦共和国，2017年官方登记的微耳畸形或外耳道闭锁患儿达700例；至2018年，登记病例总数包括670例小耳畸形与闭锁患儿及69例双侧外耳道闭锁患儿。外耳缺如或发育不全所带来的问题不仅限于听力损失，还包括显著降低生活质量的心理学情绪及社会心理学后果。
尽管疾病负担沉重，听力损失并未被政策制定者普遍视为优先事项，部分原因在于听力损伤不直接威胁生命，被视为一种"隐形"残疾。小耳畸形与外耳道闭锁患儿的家庭常常接收到来自各专科医师的碎片化建议，缺乏协调一致的照护。听力康复与外耳重建的协调规划——即负责闭锁修复的外科医师与实施外耳重建的外科医师之间的密切协作——至关重要，但并未得到普遍实践。在此背景下，RAND/UCLA适宜性方法被开发用于评估医疗质量并支持临床决策，其通过将科学证据审查与集体专家判断相结合的结构化过程实现上述目标。该方法已在多个外科及内科专科领域用于评估干预措施的适宜性并识别临床实践差距。据研究人员所知，本研究是RAM在哈萨克斯坦先天性耳畸形患儿照护评估中的首次应用。
二、研究目的与研究方法
本研究旨在应用RAND/UCLA适宜性方法，评估哈萨克斯坦共和国先天性耳畸形（小耳畸形与外耳道闭锁）患儿现有诊断、治疗及康复干预措施的适宜性，并识别国家医疗体系内的组织性障碍及可能的改进路径。
研究人员组建了由9名成员组成的多学科专家小组，涵盖耳鼻咽喉科医师、听力学家、儿科医师及耳外科医师。专家成员根据其在先天性耳畸形管理方面的亚专科经验遴选，要求具有至少5年相关临床实践经验，且未参与被评估的国家照护路径的制定，以尽量减少先前参与偏倚。研究人员开发了结构化问卷，覆盖小耳畸形与外耳道闭锁患儿照护的所有主要临床领域：诊断性专科会诊、器械及放射学检查、治疗与手术方法、康复措施及组织性挑战。条目生成遵循结构化的文献与指南审查流程，检索PubMed/MEDLINE、Cochrane Library及Google Scholar（检索时间：2021年1月至2023年12月），同时审查美国耳鼻咽喉头颈外科学会、欧洲儿科耳鼻咽喉科学会及哈萨克斯坦卫生部现行临床方案的临床实践指南。最终工具包含5个领域的93个条目。RAM按两轮评估实施：第一轮中，专家独立采用9分制Likert量表对每个条目评分，并收集书面自由文本评论；第二轮中，专家在参考小组汇总信息后重新评分，最终采用第二轮评分进行分析。适宜性类别定义为：适宜（中位数7–9）、不确定（4–6）与不适宜（1–3）。共识采用双标准规则：数值IQR（Q3?Q1）≤2分，且≥75%的专家评分落入同一适宜性类别。统计分析包括描述性统计、组内相关系数（intraclass correlation coefficient, ICC）评估两轮间重测信度，以及Kendall和谐系数（Kendall's coefficient of concordance, W）评估专家间一致性。
三、研究结果
诊断方法——专科会诊：在单侧与双侧病理组中，直接参与听力和耳部疾病诊断与管理的专科会诊均获得高适宜性评分。耳鼻咽喉专科医师（单侧均值8.55；双侧8.66）、耳外科医师（8.44；9.00）及听力学家（8.77；9.00）均达成共识归类为适宜，Q1–Q3范围为8–9，表明专家小组强烈一致认为耳鼻咽喉科医师、耳外科医师与听力学家构成该人群诊断评估的核心三学科。放射科医师（单侧7.88；双侧8.66）与颌面外科医师（7.33；8.22）也获得高适宜性评分，反映影像学与颅面评估在该情境中的公认作用。相比之下，新生儿科医师、儿科医师及言语治疗师的会诊获得中等不确定评分，可能反映这些专科与不同患者表现的相关性存在差异，而非对其参与的共识性否定。
器械及放射学检查：颞骨高分辨率CT获得整个问卷中所有诊断条目中的最高适宜性评分（均值8.88；中位数8.5；IQR 8–9），达成共识归类为适宜且专家意见近乎一致，这与高分辨率CT作为先天性外耳道闭锁评估金标准的既定角色一致。脑MRI伴中耳及内耳可视化亦被评为适宜（均值8.33；IQR 7–9），反映其在评估软组织结构、内耳形态及听神经方面的补充作用。相比之下，脑电图（均值6.22）、腹部脏器超声（5.22）及综合听力学评估（6.00）获得不确定评分。
治疗方法：专家对治疗干预措施的评分呈现清晰且具有临床意义的梯度，紧密跟随病理的侧别与类型。对于双侧外耳道闭锁，软头带骨传导助听器（均值7.55；IQR 7–9）与植入式骨传导装置（均值7.66；IQR 7–9）是唯一达成共识归类为适宜的治疗条目。双侧外耳道闭锁导致通常为50–60 dB的双侧传导性听力损失，若不治疗，将带来言语习得延迟、认知发育受损及社会融入困难的显著风险。对于单侧病理，治疗格局存在相当大的不确定性，多数干预措施——包括多孔聚乙烯植入物、义耳、组织工程耳及骨传导装置——均获得不确定评分，反映真实的临床均衡状态。非干预性处理方式在所有病理组中获得最低适宜性评分（均值范围1.11–3.00），其中双侧病例以强烈共识归类为不适宜，明确表明主动管理被视为强制性的，尤其是对于双侧疾病。
康复、组织性措施与支持系统：康复干预与组织性措施整体获得整个问卷中一些最高的适宜性评分。全部93项干预措施中评分最高的单项条目是创建包括双语听力教育者（哈萨克语和俄语）在内的多学科团队（均值8.88；IQR 8–9；适宜且达成共识），既肯定了以团队为基础的整合照护的国际既定原则，又特别突出了哈萨克斯坦照护服务中的语言维度。患者登记与随访延迟或缺如被评为重大组织性障碍（均值8.00；IQR 7–9；适宜），表明专家强烈共识认为这是当前哈萨克斯坦体系中具有临床意义的缺口之一。高级专科培训（均值7.88）及政府资助的国际培训机会（均值7.77）亦获得适宜评分。辅助听力装置的可及性在单侧（均值7.66）与双侧（7.77）组中均获得适宜评分。保护儿童权利的监管框架不足（均值7.22；适宜）被认定为重要关切。相比之下，疗养院及度假地治疗获得相对较低评分（单侧均值3.33；双侧4.88），表明专家认为此类一般性休养方法在该特定人群中临床相关性有限。
组织性挑战与解决方案：在组织性条目中，患者登记与随访延迟或缺如（条目86，均值8.00，中位数8，适宜）及监管框架不足（条目87，均值7.22，中位数7，适宜?）位列评分最高之列，而资金不足（条目88，均值6.22，中位数6，不确定且未达成共识）未达共识。创建多学科团队（条目91，均值8.88，中位数9，适宜）获得最高评分，高级专科培训（条目90，均值7.88，适宜）及政府资助的国际专家培训（条目89，均值7.77，适宜）亦获高评分。
四、讨论与结论
讨论部分指出，核心三学科（耳鼻咽喉科医师、耳外科医师、听力学家）会诊、高分辨率CT与MRI在诊断流程中的首要地位，以及骨传导装置对双侧外耳道闭锁的适宜性，与国际临床实践指南一致，具有跨体系的可推广性。而若干组织性优先事项——包括扩展残疾标准、建立覆盖听力装置耗材的福利、解决监管框架不足——则特定于哈萨克斯坦医疗与社会支持体系的当前结构。研究局限性包括：专家小组由9名临床医师组成（RAM的最低推荐人数），限制了统计功效；神经科医师、心理学家、遗传工程专家及义耳修复专家未纳入小组，可能构成小组组成偏倚；康复专科医师及患者或家属代表亦缺席；评分反映哈萨克斯坦特定临床、基础设施及资源情境下的专家判断，可能无法直接推广至其他国家的医疗体系；本研究测量的是专家评定的适宜性，未收集患者层面的临床结局数据，因此不能得出关于治疗有效性的因果推断。
结论部分指出，本研究首次在哈萨克斯坦应用RAND/UCLA适宜性方法评估先天性耳畸形患儿医疗与组织照护干预措施的专家评定适宜性。在93项评估的干预措施中，43项（46%）按中位数标准归类为适宜，其中30项（32%）达成完全共识，13项（14%）为适宜但未达成共识。全部45项（48%）不确定条目均未达成共识。5项（5%）不适宜条目中，3项达成共识标准，2项未达成。评分最高的干预措施包括耳鼻咽喉专科医师、听力学家及耳外科医师的多学科诊断会诊，颞骨高分辨率CT及脑MRI，以及——特别针对双侧外耳道闭锁——骨传导装置（非植入式与植入式）。非干预在双侧疾病中持续被评为不适宜，反映专家强烈共识认为主动管理是强制性的。关键组织性优先事项包括建立多学科专科中心、双语听力教育者团队、加强患者登记系统、改善辅助装置可及性及扩大专科培训。所有研究建议均需通过前瞻性患者层面结局研究进行验证，并应结合9名专家小组成员的样本量、专科组成及哈萨克斯坦特定医疗情境进行解读。专家适宜性评分并不确立临床有效性或成本效益，它们代表结构化的专业判断而非经验性结局证据。
