资源有限机构中儿科中枢神经系统肿瘤ctDNA液体活检项目的建立与实施

《Neuro-Oncology Pediatrics》：Building a Pediatric CNS Tumor Liquid Biopsy Program: Overcoming Barriers to Expand Access and Collaboration

　　

摘要

背景

循环肿瘤DNA（ctDNA）分析已成为儿科中枢神经系统（CNS）肿瘤管理中一项有前景的工具。然而，该技术的实施仍集中于少数拥有成熟临床研究基础设施和测序专业知识的专门中心。许多儿科神经肿瘤项目在发展类似能力方面面临重大障碍，从而限制了更广泛地参与和贡献液体活检研究。

方法

我们描述了一所高级别儿童医院在研究基础设施和基因组检测能力有限的情况下，建立儿科中枢神经系统ctDNA项目的过程。关键要素包括方案开发、机构审查委员会审批、患者识别与入组、纵向血液和脑脊液（CSF）采集工作流程、标本处理和储存程序，以及分子测序和分析的外部合作。

结果

四年间共入组57例患者，收集了417份纵向血液和脑脊液样本。成功实施了入组、标本采集、处理、储存和临床注释的标准化工作流程。战略性的资金支持确保了生物样本库的稳定运行。成功实施需要涵盖临床医疗、研究运营、实验室科学和机构管理的多学科团队进行协调配合。

结论

在没有大量现有液体活检基础设施的机构中，开发儿科中枢神经系统肿瘤液体活检项目是可行的。通过建立标准化采集工作流程、多学科协作和外部合作，可以克服结构性、运营性和文化性障碍。我们的经验为寻求参与儿科中枢神经系统肿瘤液体活检研究的其他中心提供了实用的框架。

通俗摘要

循环肿瘤DNA（ctDNA）有潜力改善儿童脑肿瘤患者的监测和治疗。然而，大多数ctDNA项目仅限于拥有专门研究基础设施的大型研究中心。我们描述了尽管缺乏现有基础设施或ctDNA分析经验，我们的机构如何成功开发了儿科脑肿瘤液体活检项目。四年间，我们入组了57例患者，收集了322份纵向样本。通过标准化工作流程、多学科协作以及分子检测的外部合作，我们建立了一个可持续的生物样本库和研究项目，可作为其他中心的参考模型。