P 元件转座子超家族的分类框架、进化动态及脊椎动物 Thap9 基因驯化起源

《Mobile DNA》：Evolution of P element in eukaryotes and its domestication in vertebrates

　　

摘要

背景

P元件是DNA转座子的关键组成部分，在真核生物基因组的进化过程中起着至关重要的作用，然而它们的进化特征在很大程度上仍然未知。

结果

在这项研究中，我们在678个物种（主要是节肢动物，共578种）中发现了1801个P元件。系统发育分析揭示了9个不同的家族：Bus、Cab、Car、Gig、Taxi、Rook、Dive、Che和Coach，每个家族都表现出不同的进化轨迹。尽管这些转座子在长度、末端反向重复序列和侧翼序列上存在显著差异，但所有家族都保留了一个高度保守的六结构域转座酶架构，包括THAP DNA结合域（Thap）、亮氨酸拉链二聚化域（LZDD）、螺旋-转角-螺旋域（HTH）、RNase H样催化域（DDE）和C末端域（CTD），这与“核心受限、边缘可变”的进化模型一致。Kimura差异分析显示了不同的进化动态：Bus、Coach、Car和Dive家族的分歧峰值接近零，表明它们的转座活动较为近期或仍在继续；而Cab、Gig和Taxi家族则是古代转座事件的残留；Che和Rook家族则经历了多次转座事件。我们还在六个家族中检测到了水平转移的迹象，其中包括跨门类的转移，这表明水平转移在P元件的传播过程中反复补充了垂直遗传。此外，我们证实了脊椎动物的Thap9基因起源于脊椎动物早期进化过程中Che家族转座酶的一次驯化事件，并且这一过程受到强烈的纯化选择作用。

结论

我们的发现为P转座子超家族建立了一个全面的分类框架，揭示了由垂直遗传和水平转移共同塑造的家族特异性进化动态，并追溯了Thap9基因的驯化起源，为这一重要转座子谱系的多样化、活性及其协同利用提供了新的见解。