欧洲雷特综合征患者的症状负担、未满足需求与护理挑战

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Consistent unmet needs and fragmented care in rett syndrome: insights from a multi-country European caregiver study

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摘要

背景

雷特综合征是一种罕见的神经发育障碍，其特征是儿童期出现的功能障碍，并会持续终生。尽管对其遗传基础和自然病程的理解有所提高，但治疗方法仍然有限，而且欧洲各国之间的护理框架存在很大差异。本研究旨在描述雷特综合征患者及其护理者在多个欧洲国家所经历的生活状况、未满足的需求以及不断变化的挑战。

结果

来自八个国家的60名护理人员完成了为期五天的日记记录，另有30名护理人员参与了深入访谈。样本包括36%的儿童、42%的青少年和22%的成人雷特综合征患者；其中97%为女性。使用双手困难（88%的护理人员报告）和沟通困难（78%）是最常见的症状。这些症状对患者的日常活动产生了严重影响：儿童的59%、青少年的61%以及成人的38%的活动受到了影响。一些共病情况会随着年龄的增长而增加，例如脊柱侧弯（儿童中为45%，成人中为92%）和肺炎（成人中为54%）。护理工作负担很重，成人患者的护理人员平均每周需要花费41小时提供情感支持，同时还需花费大量时间进行喂食（20小时）、清洗和洗澡（8小时）以及用药（5小时）。

结论

来自欧洲各地的护理人员经验表明，雷特综合征患者存在未满足的需求、高症状负担以及护理服务不完善、协调性差的问题。患者一生中需求的变化凸显了前瞻性、多学科护理模式以及改善成年过渡路径的重要性。由于参与者是通过患者权益倡导组织招募的，因此研究样本可能代表了相对知情且更积极参与医疗保健的护理者群体，这表明在那些难以接触权益倡导网络和专业支持资源的家庭中，未满足的需求和护理挑战可能更为严重。这些发现强调了需要在系统层面进行改革，并为欧洲范围内的雷特综合征患者制定全面、标准化的护理框架。