X 连锁无丙种球蛋白血症患者角膜 Bowman 层结构异常的多模态影像学分析

《BMC Ophthalmology》：Subclinical chronic corneal remodeling and Bowman’s layer thickening in X-linked agammaglobulinemia

　　

摘要

背景

X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，由BTK基因的功能丧失变异引起，导致严重的体液免疫缺陷。尽管其全身性表现已得到充分研究，但XLA对眼表结构的影响尚不明确。我们报告了一例儿童XLA患者的病例，通过多模态影像学检查发现其角膜逐渐发生重塑以及Bowman层（BL）异常。

病例介绍

这名12岁的男孩被确诊携带BTK致病性变异，并长期接受静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗。他出现双眼视力模糊和反复发生的结膜充血症状，持续时间为18个月。裂隙灯检查显示双眼角膜基质有灰白色混浊并伴有不规则瘢痕形成。前段光学相干断层扫描（AS-OCT）结果显示Bowman层弥漫性增厚且边缘不规则，左眼角膜最薄处厚度仅为260微米。活体共聚焦显微镜（IVCM）观察发现上皮细胞核呈高反射性，上皮下细胞形态与活化的朗格汉斯细胞一致，还存在无定形高反射性沉积物以及可能代表Bowman层内血管通道的管状结构。前基质角膜细胞呈现星形形态，这可能表明其处于反应性状态。

结论

这些发现表明XLA可能与慢性、亚临床的角膜炎症重塑有关。分泌型IgA的缺乏可能破坏眼表稳态，从而导致Bowman层中的异常细胞外基质沉积。对于那些在常规检查中角膜状况可能被低估的XLA患者，多模态影像学检查对于检测隐匿性的结构异常具有重要意义。

背景

X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，由BTK基因的功能丧失变异引起，导致严重的体液免疫缺陷。尽管其全身性表现已得到充分研究，但XLA对眼表结构的影响仍不明确。我们报告了一例儿童XLA患者的病例，通过多模态影像学检查发现其角膜逐渐发生重塑以及Bowman层（BL）异常。

病例介绍

这名12岁的男孩被确诊携带BTK致病性变异，并长期接受静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗。他出现双眼视力模糊和反复发生的结膜充血症状，持续时间为18个月。裂隙灯检查显示双眼角膜基质有灰白色混浊并伴有不规则瘢痕形成。前段光学相干断层扫描（AS-OCT）结果显示Bowman层弥漫性增厚且边缘不规则，左眼角膜最薄处厚度仅为260微米。活体共聚焦显微镜（IVCM）观察发现上皮细胞核呈高反射性，上皮下细胞形态与活化的朗格汉斯细胞一致，还存在无定形高反射性沉积物以及可能代表Bowman层内血管通道的管状结构。前基质角膜细胞呈现星形形态，这可能表明其处于反应性状态。

结论

这些发现表明XLA可能与慢性、亚临床的角膜炎症重塑有关。分泌型IgA的缺乏可能破坏眼表稳态，从而导致Bowman层中的异常细胞外基质沉积。对于那些在常规检查中角膜状况可能被低估的XLA患者，多模态影像学检查对于检测隐匿性的结构异常具有重要意义。