不安腿综合征：诊断与治疗的当前概念

《Neurologic Clinics》：Restless Legs Syndrome: Current Concepts in Diagnosis and Treatment

　　**各章节摘要****要点**- 不安腿综合征（RLS）依据国际不安腿综合征研究组（IRLSSG）的5项临床标准进行诊断：双腿运动冲动、静止时加重、活动后缓解、傍晚或夜间为主，以及排除其他替代病因。- 脑内铁缺乏与RLS的发病机制密切相关，会破坏多巴胺能、谷氨酸能及其他神经递质系统。遗传因素和低氧相关通路也对RLS有贡献。- 检查血清铁蛋白和…（原文截断）**普通神经科医师要点**- 诊断纯属临床判断，基于5项IRLSSG核心标准；任何检查均不能替代仔细、有条理的历史询问。务必询问患者是否自行诊断，因为大众常使用"不安腿"这一说法，可能并不反映真正的RLS。- 在开具药物治疗前，应对每位患者评估血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度。根据铁蛋白和转铁蛋白饱和度（TSAT）阈值治疗铁储存不足：铁蛋白低于75 μg/L时给予口服或静脉铁剂，静脉…（原文截断）**流行病学、临床相关性与病程**采用IRLSSG标准（自2014年起要求排除模拟症状），RLS的患病率因病例定义和地区不同而有很大差异；近期建模估计成人全球患病率约为7%（早期定义较宽松时估计高达15%），欧洲为患病率最高的地区之一，而较早研究通常报告亚洲及部分非洲人群患病率较低。在多民族队列中，RLS及相关的睡眠期周期性肢体运动…（原文截断）**诊断标准与临床表现***临床病例：* 一名58岁女性，合并2型糖尿病和周围神经病变，由初级保健医师转诊，主诉*不安腿*。她报告双足烧灼感在夜间加重并影响睡眠。直接询问后，她否认有双腿运动冲动，且行走无改善。症状持续存在，不符合昼夜节律模式。神经传导检查证实为感觉运动性多发性神经病变。该情境说明了常见的…（原文截断）**发病机制**汇聚性证据表明脑内铁缺乏是RLS的核心异常，即使在无全身铁耗竭的患者中亦然。脑脊液铁蛋白独立于血清铁而降低，尸检分析显示黑质神经元内铁减少且转铁蛋白受体表达改变。神经影像学显示RLS患者黑质和壳核铁含量低于对照组，且与疾病严重程度相关；重要的是…（原文截断）**临床评估与实验室检查**结构化病史采集是评估的基石：症状特征、分布、时间规律、加重与缓解因素、病程、家族史、既往治疗及反应、以及完整用药清单。许多常用处方药（如度洛西汀和具镇静作用的抗组胺药如苯海拉明；见表1）可加重RLS。识别并尽可能停用这些药物可缓解或至少改善症状。咖啡因，尤其是午后摄入，可加重RLS并影响睡眠连续性。**严重程度量表与客观测量指标**国际RLS评分量表（IRLS）是量化RLS严重程度最广泛验证和普遍使用的工具。该量表包含10个患者自评条目，每项采用5点量表（0–4分）评分，总分超过20分代表重度疾病。已验证的儿科版本和代理版本；父母和儿童常报告不同的严重程度，两者均应记录。多导睡眠图（PSG）并非诊断所必需，但在合并睡眠…（原文截断）**管理**管理遵循阶梯式方案：首先识别可修改的加重因素（如药物、睡眠剥夺、酒精和咖啡因），并评估铁参数。应考虑在改变药物治疗前先进行铁治疗。其他药物治疗保留用于慢性且致残性影响疾病；在药物选择时必须考虑增强风险。**特殊人群与临床情境**RLS管理需根据临床情境个性化调整。详细的人群特异性指导可见近期共识文件。**未来方向**更大规模、更多样化的全基因组关联研究（GWAS）可能带来基因型指导的精准医学，识别具有不同治疗反应或增强风险的亚组，并突出可成药靶点（如谷氨酸能GRIA1/GRIA4）。关于多巴胺受体动力学的机制研究可能优化增强预防策略，靶向谷氨酸能/腺苷能通路的非多巴胺能方法（如二磷腺苷二磷酸酶抑制剂二磷腺苷二磷酸酶抑制剂）或脑内铁递送仍为活跃研究领域。数字健康与人工智能提供…（原文截断）**总结**RLS是一种常见的、可治疗的疾病。诊断基于临床判断，核心是5项IRLSSG标准。发病机制以脑内铁缺乏为中心，伴随多巴胺能、谷氨酸能和腺苷能失调，以及低氧和遗传易感性。管理为阶梯式：处理加重因素，纠正功能性铁缺乏，考虑非药物治疗。必要时，α-2-δ配体为一线治疗，而多巴胺能药物需警惕增强现象…（原文截断）**临床诊疗要点**- 确认不安腿综合征（RLS）全部五项诊断标准，明确排除模拟症状，如神经病理性疼痛、腿抽筋和静坐不能。- 对所有具有临床显著性RLS的患者评估铁蛋白和转铁蛋白饱和度，即使无贫血。- 在升级治疗前回顾加重药物、咖啡因、酒精和未治疗的阻塞性睡眠呼吸暂停。- 慢性药物治疗优选α-2-δ配体；根据肾功能不全调整剂量并监测镇静作用。**披露**- 作者无利益冲突需披露。Abubaker Ibrahim | Ambra Stefani