英国406种罕见病的种族分布患病率及其COVID-19感染差异分析

《Scientific Reports》：Prevalence of 406 rare diseases by ethnicity and recorded COVID-19 infection rates among 62.5 million people in England

　　

摘要

罕见病（RD）在单个疾病层面不常见，但集体影响着数百万患者。然而，各国对其患病率的估计有限，尤其是在不同种族群体之间的分布情况，以及COVID-19大流行如何影响不同种族的罕见病患者尚不清楚。我们旨在估算英国406种罕见病在不同种族中的患病率，并描述这些罕见病及种族群体中记录的COVID-19感染情况。我们在英国国民健康服务体系（NHS）英格兰安全数据环境中开展了一项横断面研究，通过英国心脏基金会（BHF）数据科学中心的CVD-COVID-UK/COVID-IMPACT联盟获取数据，将2023年7月31日存活个体的初级保健、医院和死亡记录进行链接。我们计算了406种罕见病的年龄和性别标准化患病率，并记录了总体群体、各罕见病以及按国家统计局（ONS）六分组和国家健康服务体系（NHS）19分组种族分类的COVID-19感染率。在6250万人中，105万人（1.7%）患有至少一种406种罕见病中的疾病。罕见病组记录的COVID-19感染率高于非罕见病人群（32.8%对29.0%）。在罕见病组中，感染率因种族而异（例如，巴基斯坦裔群体为27.7%，黑人非洲裔群体为23.8%，而英国白人组为33.7%），也因具体罕见病而异（最常见的25种疾病中为24.6%–41.2%）。年龄和性别标准化患病率在不同种族群体间也存在较大差异，只有将宽泛类别细分为更细致的NHS分类时，才显现出显著的异质性（例如，黑加勒比裔人群中盘状红斑狼疮的患病率明显升高，但黑非洲裔人群中未见此现象，这种差异在综合的"黑人"类别中被掩盖）。这份全国性的、按种族解析的图谱显示，罕见病患病率在不同种族群体间存在显著差异，且这些差异在很大程度上隐藏在宽泛类别中；同时，罕见病患者中记录的COVID-19感染率因种族而异，最高感染率见于ONS白人和NHS英国白人组。这些发现为支持更早、更公平的诊断和更有针对性的诊疗提供了基线依据。