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摘要“磨牙征”(molar tooth sign)是磁共振成像(MRI)上可见的一种影像学征象,提示Joubert综合征——一种罕见的先天性后脑畸形。该征象指的是在轴位图像上,增厚且水平走向的上小脑脚,伴随加深的齿状体窝和小脑蚓部发育不全,其形态酷似“磨牙”。识别这一征象对于
摘要
“磨牙征”(molar tooth sign)是磁共振成像(MRI)上可见的一种影像学征象,提示Joubert综合征——一种罕见的先天性后脑畸形。该征象指的是在轴位图像上,增厚且水平走向的上小脑脚,伴随加深的齿状体窝和小脑蚓部发育不全,其形态酷似“磨牙”。识别这一征象对于该多系统疾病的早期诊断和适当的临床管理至关重要。
章节摘要
病例报告
我们在一例6个月大的男孩中发现了“磨牙征”。该患儿因发育迟缓和肌张力低下被转诊进行脑部MRI检查。患儿有运动发育里程碑延迟及异常眼球运动的病史,由家长报告。无外伤史,亦无既往中枢神经系统感染史。
脑部MRI检查采用标准儿科方案进行,包括轴位和矢状位T1加权及T2加权序列。在审阅中脑水平的轴位图像时,发现一处
“磨牙征”的历史与应用
“磨牙征”是Joubert综合征的标志性影像学特征。Joubert综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,属于纤毛病(ciliopathy)的一组疾病。1., 2. 该术语最初被提出用于描述轴位MRI上所见到的特征性中脑-后脑畸形。1
该征象的出现是多种结构异常的综合作用结果,包括小脑蚓部发育不全或缺如、增厚且水平走向的上小脑脚,以及加深的齿状体窝。
结论
“磨牙征”是Joubert综合征的一种独特且令人印象深刻的影像学特征。在MRI上识别该征象对于指导该多系统疾病的诊断和进一步临床评估发挥着关键作用。
如果看到“磨牙征”,请想到Joubert综合征。
CRediT作者贡献声明
Alper Yilmaz:撰写——审阅与编辑、撰写——初稿、可视化、方法论、概念化。Yesim Yekta Yuruk:撰写——审阅与编辑、撰写——初稿、可视化、指导、资源、方法论、调查、概念化。
资金支持信息
本研究未获得任何资金或资助。
作者声明:本提交内容为原创,此前未曾发表,亦未在任何其他出版物上接受审稿。
作者声明:本研究此前未在任何学术会议上展示。
Alper Yilmaz | Yesim Yekta Yuruk
健康科学大学,Tepecik训练与人民医院,放射科,伊兹密尔,土耳其