《Journal of International Medical Research》：Cardiac diagnostic modalities in polycythemia vera: A narrative review
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真性红细胞增多症（polycythemia vera, PV）是一种慢性骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm, MPN），其中红细胞增多、Janus激酶-信号转导与转录激活因子（JAK-STAT）通路激活、炎症、内皮功能障碍及
真性红细胞增多症（polycythemia vera, PV）是一种慢性骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm, MPN），其中红细胞增多、Janus激酶-信号转导与转录激活因子（JAK-STAT）通路激活、炎症、内皮功能障碍及异常血细胞活化共同作用，增加心血管风险。本叙述性综述探讨了心电图（electrocardiography, ECG）、超声心动图（echocardiography）、冠状动脉造影（coronary angiography）、心脏磁共振成像（cardiac magnetic resonance imaging, CMR）及右心导管检查（right-heart catheterization, RHC）如何有助于识别和表征真性红细胞增多症的心脏受累。已报告的异常包括QT间期与P波改变、心房心律失常、急性冠脉综合征（acute coronary syndrome, ACS）、亚临床双心室功能障碍、肺动脉高压（pulmonary hypertension, PH）、心内血栓形成及肥厚性重构。骨髓增殖性肿瘤中的大型观察性数据集亦显示出心肌梗死、心力衰竭住院、出血及超声心动图定义的肺动脉高压的临床重要负担，尽管真性红细胞增多症特异性估算仍然有限。在新疗法和临床试验入组之前，基线心血管检查日益具有临床相关性；然而，异常检查结果应促使确认、可逆病因评估及方案特异性审查，而非被视为普遍禁忌。红细胞压积控制和小剂量阿司匹林可减少血栓事件，而细胞减灭疗法逆转心电图或影像学异常的证据仍然稀少。因此，结合血液学与心脏病学评估的症状和风险导向诊断方法，较常规普遍性心脏筛查更为合理。
方法
本综述以叙述性综述评估量表（SANRA）为指南。研究人员检索了PubMed/MEDLINE和Google Scholar数据库（截至2026年4月），使用"PV"、"骨髓增殖性肿瘤"、"心血管"、"心电图"、"超声心动图"、"肺动脉高压"、"心力衰竭"、"冠状动脉造影"、"心肌梗死"、"CMR"和"治疗"等关键词组合，并检查了相关综述和合格文章的参考文献列表。优先纳入PV特异性临床研究，其次为较大的混合MPN队列和具有信息价值的病例报告。由于本研究为叙述性综述而非系统综述，研究选择基于相关性，未进行正式偏倚风险评估或荟萃分析。
心脏受累的病理生理基础
高黏滞度增加血流阻力并损害微血管灌注，尤其在红细胞压积控制不佳时。红细胞聚集和黏附、变形能力降低、血小板活化以及白细胞-内皮相互作用促进组织缺氧和动静脉血栓形成。内皮活化减少抗血栓信号并促进血管收缩，可能引起冠状动脉微血管功能障碍、血管痉挛和缺血。JAK-STAT通路的组成性激活放大炎症细胞因子并活化中性粒细胞和血小板；中性粒细胞胞外诱捕网为凝血提供支架，组织因子和凝血酶生成进一步强化促血栓状态。慢性炎症还可能加速动脉粥样硬化和不良心肌重构。肺血管疾病可能为异质性：反复栓塞和不完全血栓溶解可导致慢性血栓栓塞性肺动脉高压，而微血栓形成、内皮功能障碍、左心疾病、低氧血症及相关合并症可能在其他患者中起作用。因此，超声心动图估测的肺动脉压升高是筛查信号而非机制诊断，部分患者需行右心导管检查（RHC）和病因学分类后方可接受肺动脉高压特异性治疗。
心电图（ECG）
ECG是评估节律、传导、复极和缺血异常的简便、广泛可用的基线检查。在PV患者中，当症状、心血管危险因素、计划治疗或临床试验方案提出特定问题时ECG最为有用；现有证据不支持对所有无症状患者进行常规系列ECG筛查。Kayrak等报道PV患者QT/QTc间期和Tpeak-Tend间期延长及P波指数异常，提示心房和心室电异质性，但这些指标尚未被验证为独立的预后标志物。心房心律失常具有临床重要性，因为心房颤动可能加重本已升高的血栓风险，而传统CHA
2DS
2-VASc和HAS-BLED评分在混合MPN队列中可能表现不佳。PV可首发表现为急性冠脉综合征（ACS），包括ST段抬高型心肌梗死（STEMI）；因此，缺血性表现中的异常血细胞计数应促使评估潜在MPN。此外，危重PV患者中血栓形成和出血可能共存，需个体化调整抗栓治疗并监测出血。
超声心动图
当PV患者出现心力衰竭症状、心脏杂音、疑似肺动脉高压、栓塞现象或心内肿块时，超声心动图是一线影像学检查，可评估心室大小和功能、瓣膜、肺动脉压及心内血栓；应变显像可识别射血分数尚不能反映的功能障碍。经食管超声心动图（TEE）已发现PV患者右心房Chiari网中卡压的血栓，其他报告描述了右心房或下腔静脉血栓伴复发性血栓栓塞。Karaca等发现PV患者肺动脉僵硬度增加和右心室射血分数降低，支持早期肺血管和右心室受累。在一项由Leiva和Hobbs领导的多中心超声心动图队列研究（555例患者，42.7%为PV）中，42.7%具有中或高超声心动图肺动脉高压概率，该概率与血液学进展和主要不良心血管事件相关，但转诊偏倚和少数患者接受RHC限制了结论。Dobrowolski等证明PV患者尽管左心室射血分数保留，但整体纵向、圆周和径向应变受损，提示亚临床心肌功能障碍。此外，PV中已报告类似肥厚型心肌病的显著心肌肥厚，此时CMR有助于鉴别浸润性或肌节性心肌病与继发性重构。
冠状动脉造影
冠状动脉造影的适应证取决于临床表现而非PV状态本身。在ACS中，冠状动脉造影可识别固定粥样硬化病变、血栓性闭塞、血管痉挛、慢/无复流或符合微血管损伤的非阻塞性冠状动脉。大型管理数据库提供了背景信息：在2006-2018年1,644,304例急性心肌梗死住院患者中，研究者识别出5374例MPN患者，倾向加权后MPN与较低院内死亡或心脏骤停相关，但大出血更多；另一项分析发现匹配后结局差异减弱。病例报告则提供了机制性细节：在PV被识别和治疗前，已描述支架置入后反复血栓形成的序贯多支血管闭塞，提示需在指南导向ACS管理的同时及时控制红细胞压积和适当细胞减灭。高血栓负荷时经皮冠状动脉介入治疗（PCI）可能具有技术挑战性，临床上已使用抽吸血栓切除术和直接支架置入术以应对球囊预扩张失败及远端栓塞。非典型血管造影模式包括血管内超声（IVUS）上的蜂窝状再通血栓和光学相干断层扫描（OCT）上的编织样冠状动脉，病理观察亦提示即使红细胞压积受控，内膜增生仍可导致冠状动脉闭塞。体外循环则引入氧合器或回路血栓形成与出血的竞争性风险，需术前优化红细胞压积和个体化抗凝。
新疗法或试验入组前的临床解读
实用的基线评估始于心血管症状、既往动脉或静脉事件、血压、传统危险因素、体格检查和静息ECG。超声心动图适用于心力衰竭症状、异常体格检查、疑似肺动脉高压、既往心脏病史或治疗方案要求时。肌钙蛋白、利钠肽、动态心律监测、CMR、冠状动脉影像和RHC应针对特定临床问题而非常规应用于所有患者。异常结果不等同于普遍禁忌：新发心房颤动、显著QTc延长、射血分数降低、肺动脉高压概率升高、缺血症状或心内血栓应促使确认、纠正可逆因素并寻求心脏病学评估。不稳定的ACS、失代偿性心力衰竭、未控制的心律失常或严重未表征的肺动脉高压通常延迟选择性新疗法或在个体试验方案下排除患者；而稳定或轻度异常者可通过监测保持资格。由于各研究阈值不同，正式排除由当前方案和研究者决定，而非PV诊断本身。
治疗效果与治疗后心脏发现
随机证据表明，维持红细胞压积<45%可减少心血管死亡和主要血栓事件，小剂量阿司匹林在无禁忌患者中减少血栓事件。这些结局获益支持监测红细胞压积和出血风险，但试验均未确认常规治疗后ECG或超声心动图正常化是否为适当的替代终点。羟基脲和干扰素可减少增殖性血细胞计数；ropeginterferon能产生持续血液学和分子学反应，而ruxolitinib在羟基脲耐药或不耐受的PV患者中改善红细胞压积控制和症状。然而，QT异常、心肌应变或肺动脉高压逆转的直接证据有限。因此，PV定向治疗后的心脏检查应由基线异常、症状、治疗安全性和标准心脏病学实践驱动，而非作为血液学反应的证明。
局限性
本综述存在若干局限性。叙述性设计易受选择偏倚影响；相当一部分PV特异性证据来自小型观察性研究或病例报告；大型数据集常将PV与其他MPN亚型合并并依赖管理编码；且很少有研究采用系统性基线和系列心脏检查。因此，异常检查的诊断和预后价值并不证明普遍筛查或治疗驱动的正常化能改善结局。未来需要采用标准化ECG、影像、生物标志物和裁定的心血管终点的前瞻性PV队列研究。
结论
PV可通过相互作用的血栓形成、炎症、内皮和血液流变学机制影响心脏电活动、冠状动脉灌注、肺血流动力学和心肌结构。ECG和心脏影像在由症状、风险、体格检查、治疗计划和/或试验要求指导时最为有用。异常发现应促使适当的确认和管理，但不应被解释为普遍禁忌。红细胞压积控制和抗血栓预防改善临床结局；PV定向治疗能否逆转特定心脏异常仍不确定。
