《Frontiers in Sleep》：Correlation between phenotype and polysomnography findings of sleep-disordered breathing in term, non-syndromic infants: a case series study
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睡眠呼吸障碍（SDB）在非综合征型足月婴儿中的研究不足，因为大多数研究集中于高风险群体，如早产儿或患有基础疾病的婴儿。对于易使该人群发生SDB的表型，目前的认识仍存在空白。诊断阈值缺乏标准化，关于有效治疗策略的数据也有限。目的：描述因疑似睡眠呼吸障碍（SDB）
睡眠呼吸障碍（SDB）在非综合征型足月婴儿中的研究不足，因为大多数研究集中于高风险群体，如早产儿或患有基础疾病的婴儿。对于易使该人群发生SDB的表型，目前的认识仍存在空白。诊断阈值缺乏标准化，关于有效治疗策略的数据也有限。目的：描述因疑似睡眠呼吸障碍（SDB）而转诊的足月、非综合征型婴儿的临床表现和多导睡眠图特征。方法：这是一项单中心病例系列研究，回顾了来自一家三级医疗中心的0–12个月非综合征型足月婴儿的多导睡眠图（PSG）数据。结果：15名婴儿符合纳入标准。平均胎龄为38.4 ± 0.6周；80%为男性。首次PSG时的平均年龄为7.5 ± 3.6个月。33%的婴儿存在打鼾，47%被诊断为胃食管反流（GER）。平均呼吸暂停低通气指数（AHI）为23.1次/小时。平均阻塞性AHI（OAHI）为20次/小时，平均中枢性呼吸暂停指数（CAI）为3.1次/小时。平均血氧饱和度为97.5 ± 1.5%，最低值为81.0 ± 9.9%。6名患者符合睡眠相关低氧血症标准（SpO2 < 90%持续≥5分钟）。平均和峰值CO2水平分别为35 mmHg和48.6 mmHg。无患者符合睡眠相关低通气标准（CO2 > 50 mmHg超过总睡眠时间的25%）。71%的婴儿接受了上气道评估，其中7例发现异常。对其中10名婴儿进行的随访PSG显示，平均约13.4个月时，4名婴儿的SDB得到缓解。一名患者在使用CPAP后SDB缓解，但失访。5名婴儿的SDB持续存在但有所改善。AHI与年龄呈弱负相关（ρ = ?0.31，p = 0.26）。结论：在非综合征型足月婴儿中，中度至重度阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）的发生率较高。其临床意义尚不明确。然而，AHI确实随年龄增长而下降，许多婴儿无需干预即可摆脱OSA。需要进一步研究以完善诊断阈值，并标准化这一特殊人群中SDB的诊断评估和干预措施。
研究背景与现存问题
睡眠呼吸障碍（SDB）在新生儿和6个月以下婴儿中被日益认为是一个重要的致病因素。然而，现有研究大多集中在高危人群，包括早产儿和患有基础疾病的婴儿。相比之下，针对非综合征型、足月婴儿的研究相对匮乏。据估计，SDB在这一群体中的发生率约为千分之一，但其临床意义尚未明确界定。与早产儿不同，足月婴儿通常拥有更成熟稳定的中枢呼吸网络以及足够的气道和肺部发育。然而，他们仍存在一些生理特点使其易于发生SDB，例如高顺应性的气道容易导致横截面积的动态变化，进而引发通气不稳定和阻塞。这种脆弱性可能因胸廓顺应性高导致的矛盾呼吸、喉反射亢进以及快速眼动（REM）睡眠占主导等因素而加剧。此外，先天性气道异常（如喉软化、梨状孔狭窄、后鼻孔闭锁等）也会进一步增加患病风险。
目前，多导睡眠图（PSG）仍是诊断婴儿和儿童SDB的金标准，但在婴儿中缺乏规范的正常值数据。此外，婴儿SDB的诊断标准与年长儿童相同，通常将阻塞性AHI > 1次/小时视为异常，这可能导致在婴儿群体中过度诊断。近期研究表明，即使是无症状的健康婴儿，按照现行诊断阈值也表现出较高的阻塞性和中枢性呼吸暂停频率。有趣的是，许多患有SDB的婴儿似乎在数月内能够自行“摆脱”该病症，即便未接受任何干预。由于缺乏婴儿的正常值数据，临床决策（尤其是考虑持续气道正压通气或手术等治疗干预）常常面临挑战，也导致了该群体在评估、随访和管理方面的巨大差异。
研究目的与结论
基于上述背景，本研究旨在描述一组因疑似SDB而进行评估的足月、非综合征型婴儿的表型和多导睡眠图特征。此外，研究还试图描述随访PSG结果、气道异常和胃食管反流的患病率，以及所采用的治疗干预措施。研究得出的主要结论是：在非综合征型足月婴儿中，中度至重度阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）的发生率较高；AHI随年龄增长有下降趋势，许多婴儿无需干预即可自行缓解；同时，上气道异常和胃食管反流在该群体中较为常见。
关键技术方法
本研究是一项单中心病例系列研究，研究对象来源于德克萨斯大学西南医学中心/儿童健康睡眠障碍中心内部注册库，纳入了2017年至2023年间因疑似SDB症状而接受诊断性PSG的足月（≥37周胎龄）、非综合征型婴儿。排除标准包括综合征型婴儿、颅面部和心脏异常婴儿以及早产儿。所有PSG均按照美国睡眠医学会（AASM）评分手册的标准进行，由擅长儿科评分的技师初步评分，并由儿科睡眠医学医师复核。研究人员通过电子病历回顾收集人口学数据、临床表现、进一步评估结果（包括软性和硬性气道内镜检查）以及SDB患者的治疗方式。
研究结果
3.1 多导睡眠图结果
十五名婴儿符合纳入标准。平均胎龄为38.4 ± 0.6周，多数（80%）为男性。打鼾是最常见的表现症状，见于5名婴儿（33%）。七名患者（47%）有胃食管反流（GER）病史。大多数患者接受了气道评估（n = 10, 74%），最常见的发现是喉软化（n = 4, 40%）。首次PSG的平均年龄为7.5 ± 3.6个月。参与者平均睡眠时间为6.6小时，睡眠效率为78.5%。平均觉醒指数为15.7次/小时。七名婴儿（47%）被诊断为阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA），定义为呼吸暂停低通气指数 > 2次/小时。另有六名患者（40%）同时患有OSA和中枢性睡眠呼吸暂停（CSA），后者定义为中枢性呼吸暂停指数（CAI）> 5次/小时。两名患者在PSG中没有SDB证据。在有CSA的患者中，最长的中枢性呼吸暂停为8.03秒。周期性呼吸存在于4名患者中，平均持续时间为2.48分钟。平均阻塞性AHI（oAHI）为20.0次/小时，总AHI为23.1次/小时，CAI为3.1次/小时。基线血氧饱和度为97.5%，最低值为81.0%。六名患者符合睡眠相关低氧血症标准。平均和峰值呼末CO2水平分别为35 mmHg和48.6 mmHg。无患者符合睡眠相关低通气标准。随访PSG的平均年龄为13.4个月。10名接受重复PSG的患者中，有4名在24至36个月龄之间SDB得到缓解。五名患者在19个月龄时仍有持续性SDB。其余一名患者在使用CPAP后SDB改善，但失访。相关性分析显示AHI与年龄呈弱负相关（ρ = ?0.31, p = 0.26）。
3.2 治疗方式
整个队列中最常见的干预措施是通过低流量鼻导管给氧，最大流量为0.5升/分钟。其他采用的治疗方式包括：3名患者接受声门上成形术，2名患者接受无创通气（NIV）形式的持续气道正压通气（CPAP），2名患者接受扁桃体腺样体切除术（T&A），1名患者接受高流量鼻导管。一名SDB患者的治疗方式信息未能获取。
讨论与结论
本研究是对因怀疑SDB而进行评估的足月、非综合征型婴儿的多导睡眠图和表型特征的回顾性分析。尽管受限于回顾性设计和较小的样本量，但仍有一些有趣的发现。该队列尽管为非综合征型、足月且无多数合并症，但症状范围广泛。阻塞性和中枢性睡眠呼吸暂停在该群体中很常见。至少一半的婴儿存在上气道异常，如喉软化和梨状孔狭窄，这可能使其易患SDB。近半数婴儿伴有GER，这在年长儿童和成人中也与SDB风险增加相关。研究中采用了多种治疗方式，其中氧疗最为常见。许多婴儿在随访时SDB自行缓解，表明AHI随年龄增长而下降，这与既往研究一致。值得注意的是，并非所有SDB婴儿都进行了随访PSG以确认病情缓解，且随访时间也存在差异。解读这些发现时需考虑一个重要因素：传统的儿童OSA严重程度阈值可能不适用于婴儿。儿童OSA通常根据固定的oAHI阈值进行分类，但呼吸指数在生命第一年内会发生显著的发育性变化。因此，应用儿童阈值可能会将正常早期发育过程中出现的呼吸事件频率归类为中重度疾病。尽管受样本量限制且未达到统计学显著性，但本研究中观察到的AHI随年龄增长而下降的趋势与这种发育轨迹相符。综上所述，这些发现强调了在该群体中进行前瞻性纵向研究的必要性，以制定年龄特异性的参考值，并确定哪些多导睡眠图指标能够预测结局并需要进行干预。
