埃及唐氏综合征患者的错颌畸形与正畸治疗需求：一项多中心横断面研究

《BMC Oral Health》：Malocclusion and orthodontic treatment needs among individuals with down syndrome in Egypt: a multicentre cross-sectional study

　　

背景：唐氏综合征患者常伴有多种颅面和牙齿异常，这增加了错颌畸形的患病率和正畸治疗的需求。然而，中东地区，特别是埃及，关于该人群正畸需求的数据仍然有限。 研究目的：本研究旨在评估唐氏综合征患者的错颌畸形模式及正畸治疗需求。 材料与方法：在一项多中心横断面研究中，研究人员从埃及的专业机构招募了117名符合纳入标准的12至25岁唐氏综合征患者。临床检查包括口外和口内评估、采用Angle分类法进行咬合分析，以及使用正畸治疗需要指数的牙科健康组件（IOTN-DHC）评估正畸治疗需求。此外，还记录了口腔卫生状况、口腔习惯及颅面特征等数据。对所有研究变量进行了描述性统计分析。定性（分类）变量以频数（n）和百分比（%）表示。 结果：I类磨牙关系最为常见（41.0%），其次是II类（29.9%）和III类（29.1%）。前牙开（牙合）（23.1%）和后牙反（牙合）（21.4%）也频繁观察到。关于正畸治疗需求，71.7%的参与者表现出临界至极大的治疗需求（IOTN分级3-5级），其中49.6%表现出很大或极大的需求（分级4-5级）。81.2%的参与者被判定为口腔卫生一般或较差。口呼吸是最常见的口腔习惯（32.5%）。 结论：唐氏综合征患者表现出高患病率的错颌畸形和显著的正畸治疗需求。早期正畸评估、预防策略和多学科管理对于改善该人群的口腔健康结局至关重要。 临床试验编号：不适用。

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研究背景与现存问题

唐氏综合征（Down syndrome, DS），又称21三体综合征，是一种常见的遗传性疾病，患者常伴有一系列颅面部和牙齿发育异常。这些异常包括但不限于：牙齿萌出延迟、先天缺牙、牙齿大小差异、阻生或易位牙、吐舌习惯以及舌体前伸姿势。此外，上颌骨在前后向和横向上的发育不足（上颌发育不全）也极为常见。这些因素共同导致了该群体极高的错颌畸形（malocclusion）患病率。既往研究表明，与非综合征人群相比，唐氏综合征患者患有严重骨骼性错颌畸形的比例更高，对正畸干预的需求更为迫切。例如，全球范围内的横断面研究显示，Angle III类错颌畸形是该人群中最主要的矢状向特征，影响约59%的患者。同时，高达81.9%至85.3%的患者存在绝对必须的正畸治疗需求。然而，针对中东地区，尤其是埃及的唐氏综合征人群，关于其错颌畸形模式、口腔健康状况及正畸治疗需求的综合性数据仍然十分匮乏。因此，开展此项研究旨在填补这一区域性的知识空白，为该特定人群提供有效的口腔护理依据。

研究内容与结论

为了全面了解埃及唐氏综合征患者的错颌畸形状况及其正畸需求，研究人员开展了一项为期三个月（2026年1月至4月）的多中心横断面观察性研究。研究在埃及亚历山大省和贝赫拉省的多个专业机构（包括Gam’iyat Al-Hayah学校、El Tarbeya El Fekreya学校和Fairhaven学校）进行。研究共纳入了117名经确诊的、年龄在12至25岁之间的唐氏综合征患者（其中男性42.7%，女性57.3%）。研究通过系统的临床检查，收集了患者的社会人口学特征、病史、口腔习惯、口内外颅面特征、咬合关系以及正畸治疗需求等数据。研究的主要结论是：埃及唐氏综合征患者中错颌畸形的患病率极高，并且存在显著的正畸治疗需求。具体而言，49.6%的患者存在很大或极大的正畸治疗需求（IOTN-DHC分级4-5级）。此外，大多数患者（81.2%）的口腔卫生状况不佳，口呼吸是最常见的口腔习惯（32.5%）。这些发现强调了对此类患者进行早期正畸评估、实施预防策略和多学科管理的极端重要性。

关键技术方法

本研究采用了以下主要技术方法：

1. 1.
   标准化的临床检查：所有临床检查均由四位经过严格校准的检查员（正畸医生和社区牙医）执行。检查内容包括口外面部分析（如面型、唇部形态）、侧面轮廓分析（如鼻唇角、颏部位置）、口内及咬合检查（使用Angle分类法评估磨牙和尖牙关系）。
2. 2.
   正畸治疗需要指数（IOTN）：使用IOTN的牙科健康组件（Dental Health Component, DHC）对每位患者的正畸治疗需求进行量化分级。该指数通过评估最严重的咬合缺陷（如缺牙、覆盖、反（牙合）、牙齿移位、覆（牙合））来确定治疗需求的等级（1-5级）。
3. 3.
   数字化口内扫描技术：采用口内扫描仪（Runyes H10）获取患者牙列的高分辨率数字印模。这种方法减少了检查时间，避免了传统印模材料带来的不适感，尤其适用于此类特殊需求人群。
4. 4.
   口腔卫生评估：使用简化口腔卫生指数（Oral Hygiene Index-Simplified, OHI-S）评估患者的口腔卫生状况。该指数通过评估六颗指定牙齿表面的软垢和牙石覆盖面积来计算得分，分为良好、一般和差三个等级。

研究结果

社会人口学与行为特征：在117名参与者中，女性略占多数（57.3%）。59.8%的参与者年龄在18-25岁之间。

医疗与牙科病史：大部分参与者（86.3%）无其他系统性合并症。口呼吸是最普遍的口腔习惯（32.5%），其次为夜间磨牙症（17.9%）。值得注意的是，44.4%的参与者刷牙频率为偶尔或不刷。

口外及侧面部特征分析：面型以中面型（mesocephalic）为主（46.2%），大部分参与者面部对称（89.7%），唇部功能正常（70.1%）。侧面轮廓分析显示，凸面型最为常见（49.6%）。鼻唇角角度大多正常（51.3%），颏部位置多为正常（72.6%）。

口内及咬合发现：口腔卫生状况堪忧，仅有18.8%的参与者口腔卫生良好，而47.0%被评为差。在咬合关系方面，Angle I类磨牙关系最常见（41.0%），但II类和III类也分别占到29.9%和29.1%。前牙开（牙合）（open bite）的发生率为23.1%，后牙反（牙合）（posterior crossbite）为21.4%。

功能、美学及微笑分析：大部分参与者（63.3%）以鼻呼吸为主。颞下颌关节（Temporomandibular Joint, TMJ）功能正常者占76.9%。微笑弧线正常者占67.5%，颊廊间隙适中者占71.8%。中线偏移存在于35.0%的参与者中。

正畸治疗需求（IOTN评估）：根据IOTN-DHC分级，最大的单一人群是需要很大治疗需求的4级（33.3%）。总计有49.6%的参与者处于4级（很大需求）或5级（极大需求），表明近半数患者存在严重的咬合问题，需要复杂的正畸干预。

讨论与结论

讨论：本研究的发现与国际文献报道相符，证实了唐氏综合征患者中存在显著的正畸治疗需求。研究中49.6%的患者存在很大或极大的治疗需求（IOTN 4-5级），这与之前的研究（如Alkawari报告的81.9%需要治疗）基本一致，但具体数值的差异可能源于样本量、年龄分布、地理及种族差异或检查者校准的细微差别。与经典观点认为III类错（牙合）是唐氏综合征主导模式不同，本研究显示出更异质的分布，I类关系最为常见。这可能反映了表型的变异性。研究强调了口腔卫生不佳（81.2%）是一个亟待解决的重大问题，这与智力障碍人群维持口腔卫生的固有挑战有关。研究人员指出，对该人群的错颌畸形管理需要采取不同于常规的方法，应平衡生物力学原则与患者的生物学、行为学和医学现实。治疗目标不应仅仅追求理想的咬合关系，而应侧重于功能改善、口腔卫生维护和面部美观。治疗中需特别关注轻力应用、牙周健康管理和行为引导。

研究局限性：研究采用便利抽样法，可能引入选择偏倚，结果推广性受限。横断面设计无法评估纵向变化。未纳入放射影像学评估（如头颅定位片），限制了对骨骼关系和牙齿异常的精确诊断。缺乏对照组，无法确定观察到的患病率是否与普通人群存在差异。

研究结论：在这个基于机构的唐氏综合征样本中，22.2%的患者有临界性正畸治疗需求（IOTN-DHC 3级），而49.6%的患者有很大或极大的治疗需求（4-5级）。I类磨牙关系最为常见，但II类和III类关系也很普遍。前牙开（牙合）、后牙反（牙合）和欠佳的口腔卫生状况频繁出现。这些发现支持了为唐氏综合征患者提供可及的正畸评估和预防性口腔健康支持的重要性。然而，便利抽样方法限制了将结果推广到参与机构之外的人群。