接受新辅助化疗的乳腺癌患者治疗前后DNA甲基化水平的研究

《Breast Cancer Research and Treatment》：Investigation of DNA methylation levels before and after treatment in breast cancer patients receiving neoadjuvant chemotherapy

【字体：大中小】 时间：2026年10月20日 来源：Breast Cancer Research and Treatment 3.3

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　　摘要目的药物耐药性是乳腺癌患者治疗失败的主要原因。已有大量遗传学和表观遗传学标志物被提出可能影响新辅助化疗（NACT）反应，而调节化疗药物有效性的基因通过甲基化进行表达调控。本研究旨在调查KDM5A、KDM5B和KDM5C的甲基化水平，以及其相关基因EZH2、TFAP2C、Z

摘要

目的

药物耐药性是乳腺癌患者治疗失败的主要原因。已有大量遗传学和表观遗传学标志物被提出可能影响新辅助化疗（NACT）反应，而调节化疗药物有效性的基因通过甲基化进行表达调控。本研究旨在调查KDM5A、KDM5B和KDM5C的甲基化水平，以及其相关基因EZH2、TFAP2C、ZMYND8和SIN3B（外显子1–2和19–20）在NACT治疗前后采集的患者血液样本中的甲基化情况。此外，我们还检测了KDM5A、KDM5B和KDM5C基因区域中潜在的变异。

方法

研究纳入20名乳腺癌患者和30名健康对照个体。在NACT治疗前和治疗后对患者进行了两次血液样本采集。使用甲基化特异性PCR（MSP）分析KDM5家族基因及相关基因的甲基化水平。此外，使用Sanger测序鉴定KDM5A、KDM5B和KDM5C基因区域中的潜在变异。

结果

根据甲基化分析结果，SIN3B（外显子19–20）、KDM5C、EZH2和TFAP2C基因在病理部分缓解患者中较为突出，而KDM5A、KDM5B、KDM5C、EZH2、TFAP2C和SIN3B（外显子19–20）基因在病理完全缓解患者中较为突出。根据基因分型结果，在两名患者中分别在KDM5C基因区域检测到rs41308616和rs971896841变异呈杂合状态。

结论

本研究鉴定的KDM5家族及相关基因区域的甲基化百分比和遗传变异，可作为开发乳腺癌患者治疗策略的潜在生物标志物。

目的

药物耐药性是乳腺癌患者治疗失败的主要原因。已有大量遗传学和表观遗传学标志物被提出可能影响新辅助化疗（NACT）反应，而调节化疗药物有效性的基因通过甲基化进行表达调控。本研究旨在调查KDM5A、KDM5B和KDM5C的甲基化水平，以及其相关基因EZH2、TFAP2C、ZMYND8和SIN3B（外显子1–2和19–20）在NACT治疗前后采集的患者血液样本中的甲基化情况。此外，我们还检测了KDM5A、KDM5B和KDM5C基因区域中潜在的变异。

方法

研究纳入20名乳腺癌患者和30名健康对照个体。在NACT治疗前和治疗后对患者进行了两次血液样本采集。使用甲基化特异性PCR（MSP）分析KDM5家族基因及相关基因的甲基化水平。此外，使用Sanger测序鉴定KDM5A、KDM5B和KDM5C基因区域中的潜在变异。

结果

根据甲基化分析结果，SIN3B（外显子19–20）、KDM5C、EZH2和TFAP2C基因在病理部分缓解患者中较为突出，而KDM5A、KDM5B、KDM5C、EZH2、TFAP2C和SIN3B（外显子19–20）基因在病理完全缓解患者中较为突出。根据基因分型结果，在两名患者中分别在KDM5C基因区域检测到rs41308616和rs971896841变异呈杂合状态。