复发性流产夫妇中涉及染色体 4/6 和 6/11 的平衡相互易位：两例病例报告

《Current Genetic Medicine Reports》：Balanced Reciprocal Translocations Involving Chromosomes 4/6 and 6/11 in Couples with Recurrent Spontaneous Abortion: Two Case Reports

　　

摘要

背景

携带染色体结构重排（尤其是相互易位）的个体面临较高的反复自然流产（RSA）风险以及后代遗传异常的出生风险。在平衡性易位中，没有明显的遗传物质丢失或增加；因此，携带者通常表现正常表型，但常伴有生殖困难。细胞遗传学评估对经历反复流产的夫妇具有重要的描述性意义。

病例报告

本报告描述了在具有反复自然流产病史的两对夫妇中鉴定出的相互易位。第一例为一位35岁男性，其配偶曾经历五次反复流产。常规细胞遗传学分析发现男性伴侣存在染色体缺陷：46, XY, t(4;6)(p10;p10)。第二例为一位29岁女性，有三次反复流产史，其核型为46, XX, t(6;11)(q25.2;q24.2)。这些发现强调了细胞遗传学评估在反复妊娠丢失夫妇中的必要性。

结论

细胞遗传学分析对于有反复流产史的夫妇发现可能的染色体异常至关重要。据我们所知，这是伊朗首次报道此类易位。应为受影响的夫妇提供多学科方案，以帮助其实现临床妊娠、降低流产风险并提高健康新生儿分娩的可能性。向这些患者推荐了胚胎植入前遗传学诊断（PGD）以及其他产前诊断策略。