摘要
研究目的
具有11q异常的高分级B细胞淋巴瘤是一种罕见的成熟B细胞系肿瘤，针对这种疾病的系统性临床病理学研究仍然十分有限。为了填补这一研究空白，我们对具有11q异常的高分级B细胞淋巴瘤（HGBCL）进行了回顾性分析，旨在阐明其发病机制、临床病理学特征和分子谱型。
方法和结果
通过回顾2021年至2025年间的医院病例数据库，我们对92例经11q荧光原位杂交（FISH）检测证实具有11q异常的高分级或弥漫大B细胞淋巴瘤病例进行了回顾性分析。其中27例被确认含有11q异常，并纳入本研究。该队列包括24名男性和3名女性，中位年龄为61岁（范围：6–85岁）。18例（67%）患者表现为结外病变，9例（33%）表现为淋巴结病变。胃肠道是最常见的结外受累部位（13例患者）；其中2例患者同时伴有头颈部的淋巴结受累。14例（52%）患者处于晚期Ann Arbor分期（III、IV期）。8例（30%）患者有免疫功能低下病史，包括HIV感染、肝或肾移植以及其他恶性肿瘤。所有21例患者在初次诊断时骨髓检查结果均为阴性。组织学上，20例（74%）病例表现为Burkitt样或母细胞样形态，7例（26%）病例表现为弥漫大B细胞样形态。大多数病例（96%，26/27）具有生发中心B细胞免疫表型。所有26例样本中c-MYC基因均为阳性，而27例中有24例（89%）的BCL2基因呈阴性。对14例病例进行了突变分析，共发现了涉及44个基因的潜在驱动突变，最常受影响的基因包括TP53、IGLL5、DDX3X、BTG2、FOXO1和MYC。治疗后，24例患者达到完全缓解并实现无病生存。预后与肿瘤形态特征、Ann Arbor分期、MYC基因突变的存在或化疗方案无关。
结论
具有11q异常的高分级B细胞淋巴瘤可发生在任何年龄段，且预后相对良好。这些肿瘤表现出形态异质性，大多数病例具有Burkitt淋巴瘤样的免疫表型，其特征为CD10阳性且BCL2阴性。我们队列中突变最频繁发生的基因包括TP53、IGLL5、DDX3X、BTG2、FOXO1、HIST1H1E和MYC。
图形摘要
具有11q异常的高分级B细胞淋巴瘤具有多种临床病理学特征，但预后相对较好。我们建议对所有表现出Burkitt样免疫表型的病例进行11q FISH检测，无论其组织学类型是HGBCL还是DLBCL。
利益冲突
作者声明没有利益冲突。
数据提供声明
本研究的数据可应合理要求向通讯作者索取。
