神经系统疾病人工智能辅助诊断方法的最新进展

《Neurocomputing》：Recent advances of AI-assisted diagnostic methods for neurological diseases

　　

•构建了一套针对神经系统疾病的系统性人工智能分类体系。
•分析了基于脑网络的多模态融合机制。
•回顾了阻碍AI模型临床部署的关键挑战。
•提出了促进可靠AI辅助诊断的针对性解决方案。

**引言**

神经系统疾病以复杂的遗传、分子和功能异质性为特征，给使用传统方法进行早期和精准诊断带来了巨大挑战。人工智能（AI）已成为一项变革性工具，能够实现多模态数据集成和机制驱动的分层，从而推动了阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、自闭症谱系障碍（ASD）和癫痫等复杂神经系统疾病的诊断进程。

自20世纪70年代以来，人工智能在医学辅助诊断方法中得到了显著发展，如图1所示。算力的提升和技术的持续进步推动了AI对医学诊断方式的变革，使其从简单的基于规则的系统逐渐演变为复杂的学习模型，显著提高了诊断效率和准确性。

人工智能的早期应用聚焦于专家系统，这些系统通过一系列预定义规则和知识库来模拟医生的诊断推理过程，从而辅助临床决策。1970年代末开发的MYCIN系统采用基于规则的推理方法，专门设计用于诊断传染病和选择抗生素[253]。尽管这些专家系统在特定情境下表现良好，但在面对复杂多变的情况时适应性较弱，尤其是当临床问题缺乏明确规则时，限制了诊断的准确性和灵活性。规则的刚性设置和有限知识库已成为限制专家系统进一步发展的主要瓶颈。

机器学习（ML）的兴起将医学诊断推向了数据驱动的方向，克服了传统局限性。自1990年代以来，决策树（DT）和支持向量机（SVM）等机器学习算法被用于分析医学数据，识别模式并提高诊断准确率。决策树能够根据症状层级高效分类疾病[214]，而支持向量机则在肿瘤分类方面表现出色[45]。尽管这些方法具有灵活性，但机器学习仍然依赖于人工特征工程，限制了其对复杂数据的适应性。这一差距催生了深度学习在更高级医学任务中的发展。

2010年代，受计算能力提升推动的深度学习（DL）进展彻底改变了医学影像诊断。卷积神经网络（CNNs）实现了自动特征提取和高精度任务，如结核病筛查、眼科疾病检测[163]和皮肤癌诊断[68]，克服了人工特征工程的局限性。对于时序数据，循环神经网络（RNNs）和长短期记忆网络（LSTM）在连续生理监测中表现出色，例如预测冠状动脉疾病进展[6]和分析脑电图（EEG）信号[280]。与此同时，Transformer架构凭借其注意力机制，在捕获长距离依赖方面优于CNNs，后来在医学图像分类中也显示出良好前景[254]。这些技术不仅提高了诊断效率，还经常超越人工准确性，加速了医学AI的自动化进程。

多种创新的CNN衍生架构涌现出来以应对医学图像分割挑战。U-Net架构凭借其对称设计和跳跃连接，在分割复杂解剖结构和病变方面取得了突破性表现。后续的改进如3D U-Net、U-Net++和V-Net增强了临床应用的鲁棒性。这些模型在区分组织和病变方面表现出色，对肿瘤检测和器官分割尤为有价值。这些架构的演变显著推进了医学影像分析能力。

2020年代，医学人工智能达到了新里程碑[48]，[69]，[95]，[287]。TransUNet模型[38]通过将Transformer的全局上下文捕获能力与U-Net的精确性相结合，彻底改变了医学图像分割。同时，多模态深度学习方法在精准医学中逐渐获得关注，特别是在整合基因组和临床数据方面[81]。AI系统现在能够基于基因谱设计个性化治疗方案[261]，并对医学影像/生理信号进行高级分析以预测疾病[98]。这些创新不仅预测疾病进展，还促进实时患者监测，帮助临床医生优化治疗策略并改善预后。

此外，图神经网络（GNN）在医学数据分析中展现出日益增长的潜力，利用图结构建模关系，应用于药物发现、分子分析和病变检测[152]，[153]，[160]，[294]，[306]。自2023年以来，Mamba机制[79]的出现成为高复杂度任务的突破，增强了多变量的数据处理能力。其在神经系统疾病诊断中的应用[15]凸显了其临床价值。

人工智能在疾病辅助诊断中通过图像分析实现更高准确性，并利用患者的纵向数据进行风险评估。Kale等人[118]提出的深度学习框架将遗传数据与图像数据相结合，展示了AI在神经系统疾病早期诊断和个性化治疗中的关键应用。

这些技术突破使得AD、PD、ASD和癫痫等复杂神经系统疾病能够更早检测和个性化治疗。由于这些疾病通常表现出微妙的早期症状并涉及复杂的多通路机制，AI辅助诊断对于症状出现前的及时干预至关重要。在后续章节中，将进一步讨论AI的最新研究进展及其在神经系统疾病中的应用前景。

本文对四种代表性神经系统疾病的人工智能辅助诊断方法进行了全面综述，重点聚焦于先进的计算技术。据我们所知，这是首批从技术创新角度系统分析这些方法的工作之一。主要贡献总结如下：

•**新颖的技术分类体系**：我们构建了一套系统性的诊断方法分类体系，将其分为五种创新范式：传统机器学习、注意力机制、生成式机制、基于可解释性的方法和多模态融合。该分类为理解智能诊断的演进提供了结构化框架。

•**深入探讨高级融合机制**：与现有综述不同，我们特别强调了基于脑网络的多模态融合的关键作用。我们深入分析了融合异构数据（如神经影像和临床生物标志物）如何增强这四种神经系统疾病复杂病理的诊断精度。

•**批判性分析局限性**：从实际应用角度出发，我们系统性地识别了阻碍当前诊断模型的关键瓶颈，特别关注数据异质性、高维性以及临床环境中模型缺乏可解释性带来的挑战。

•**临床采纳策略**：为应对这些挑战，我们提出了针对性解决方案并概述了有前景的研究方向。这些见解为加速智能模型作为可靠的个性化神经护理临床工具的有效策略提供了指导。

**段落片段**

**神经系统疾病的AI方法**

神经系统疾病的诊断涉及复杂的医学数据，包括影像、遗传和生理信号、临床数据等。这些数据的复杂性和多样性要求AI方法具备强大的处理和智能分析能力。

本综述将智能诊断方法分为两大类型，以探索AI技术在智能诊断中的作用：传统机器学习方法和新兴深度学习方法，如图2所示。与传统方法相比……

**四种神经系统疾病的智能辅助诊断**

基于AI的诊断技术彻底改变了神经系统疾病管理，使AD、PD、ASD和癫痫的早期精准诊断成为可能。全球疾病负担研究（GBD）由卫生计量与评估研究所（IHME）和世界卫生组（WHO）数据揭示了这些疾病的巨大全球负担：AD和其他痴呆症占神经系统伤残调整生命年（DALYs）的10.4%（9.0%–12.1%），原因是高致残率和死亡率。

**挑战与局限性**

在神经系统疾病诊断应用中，不同疾病在早期检测、数据集成和诊断模型稳定性方面面临各自不同的挑战。以下将探讨AD、PD、ASD和癫痫等疾病的主要诊断困难和不足。

面对智能诊断的挑战，这四种神经系统疾病呈现出共同难题：早期诊断敏感性不足，困难在……

**结论**

本综述对人工智能在神经系统疾病诊断中的应用进行了系统分析，弥补了理论算法与临床需求之间的差距。通过构建基于技术创新的新型分类体系，我们将诊断方法分为传统机器学习和四种高级深度学习范式：注意力机制、生成式机制、基于可解释性的方法和多模态融合。

从本综述中涌现出的一个核心见解是……

**CRediT作者贡献声明**

Jinyu Wen：撰写——初稿、可视化、方法论、调查研究、资金获取。Junjie Yin：可视化、验证、调查研究。Lisheng Fan：撰写——审阅与编辑。Meie Fang：撰写——审阅与编辑、资金获取。Xinhua Wei：撰写——审阅与编辑、验证。Ping Li：撰写——审阅与编辑。

**利益冲突声明**

作者声明没有已知的竞争性财务利益或个人关系可能影响本文所报告的工作。

**致谢**

本工作部分由国家自然科学基金（编号：62506086）、广东省自然科学基金（编号：2026A1515011778，编号：202641515011678）、广州市卫生健康科技项目（编号：20251A011014）、广州市科技计划项目（编号：2025A03J4222）、广州市重点研发计划（编号：2024 C-GX16）以及广东省基础与应用基础研究基金支持。

**作者简介**

Jinyu Wen于2024年在中国广州大学获得工学博士学位。现任广州大学计算机科学与网络工程学院副教授。其研究成果聚焦于将前沿人工智能技术应用于医疗场景，应对疾病早期预测挑战，为智能诊断辅助做出贡献。其当前研究……

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