口腔黏膜色素沉着可能由内源性或外源性色素引起,并可能涉及黑素细胞性或非黑素细胞性过程。1, 2, 3 在黑素细胞性色素沉着中,位于口腔上皮基底层(basal layer)的黑素细胞在称为黑素体(melanosomes)的专门细胞器内合成黑素。4这些细胞起源于神经嵴黑素母细胞,并在小眼畸形相关转录因子的调控下分化。5随后,黑素体通过黑素细胞–角质形成细胞功能单位传递给邻近的角质形成细胞。5,6然而,口腔黏膜中黑素生成活动变化的分子机制仍未被完全阐明。4, 5, 6
生理性口腔色素沉着(POP)是一种常见的良性黏膜色素增多症,被认为是正常的种族/民族变异,而非病理状态。7, 8, 9 一项纳入超过7万名个体的系统综述估计口腔色素沉着的全球合并患病率约为20.8%,尽管不同估计值因地理区域、民族以及对风险因素的暴露而存在显著差异。10尽管POP更常见于皮肤色度较深的个体,但不同族裔之间黑素细胞密度并无显著差异;相反,色素沉着方面的差异似乎反映的是黑素生成活动的变化。4与年龄相关的模式在不同研究中不一致,也未发现性别偏好性。2,11
临床上,POP表现为对称、平坦的棕黑色色素沉着,通常呈弥漫性或带状分布。2附着龈的前庭前区是最常受累的部位,其后为颊黏膜和唇部。12, 13, 14 这种对牙龈的偏好性具有诊断意义,因为腭部和上颌牙龈同时也是口腔黑素瘤的主要发病部位,而口腔黑素瘤可能无症状并表现为平坦的色素性病变。15因此,POP的临床诊断应限于特征性的对称和弥漫性模式,而局灶性、不对称、变化性或另有异位的色素沉着则需要进行组织病理学评估。16,17色素沉着的强度和色调反映黑素浓度、上皮厚度以及色素沉积深度。9,16重要的是,POP不改变黏膜组织结构,必须与其他口腔色素沉着的原因相鉴别,包括药物性黑素沉着病、吸烟者黑素沉着、炎症后色素沉着、黑素细胞性肿瘤以及伴口腔色素沉着的综合征。2,16,18, 19, 20 组织学上,POP的特征是基底层角质形成细胞内黑素沉积增多而无黑素细胞增生,这是其区别于增殖性黑素细胞疾病的关键特征。8
拉丁美洲地区关于POP的数据仍然匮乏,且大多源自单中心研究,这些研究描述的是口腔色素性病变的更广泛谱系,而非专门针对POP的协作性研究。1,18,19,21拉丁美洲人口以原住民、欧洲人、非洲人及其他祖先的广泛混血为特征,导致显著的遗传和表型多样性。22,23迄今为止,尚无研究曾在多个拉丁美洲国家评估POP。本研究旨在描述POP的临床特征,并评估拉丁美洲七个国家、七个口腔医学诊疗机构所评估人群中与POP出现相关的因素。