合并血液系统恶性肿瘤患者新发AL型淀粉样变性1例报告：克隆识别与器官反应管理挑战

《BMC Nephrology》：De novo plasma cell dyscrasia causing renal AL amyloidosis in a patient with synchronous chronic lymphocytic leukaemia and chronic myeloid leukaemia; a case report

　　轻链型淀粉样变性（AL型淀粉样变性）涉及肾小球、肾小管间质和/或血管的淀粉样纤维沉积浸润，常见表现为肾病综合征及进行性肾功能不全。异常轻链克隆群体主要源自浆细胞异常增生，罕见情况下可源自B细胞淋巴增殖性疾病。准确识别这一潜在致病克隆对指导靶向化疗干预至关重要。我们报告了一例79岁男性患者，既往有慢性淋巴细胞白血病（CLL）和慢性粒细胞白血病（CML）病史，此次因肾病综合征和急性肾损伤就诊。肾活检显示AL淀粉样沉积，具有lambda轻链限制性。骨髓活检确认存在表达lambda轻链的单克隆浆细胞群体，同时存在既往血液系统恶性肿瘤。心脏标志物和经胸超声心动图提示浸润性心肌病。最终诊断为由新发单克隆浆细胞病引起的伴心肾受累的AL淀粉样变性。患者接受克隆导向的化免联合治疗，虽然获得了血液学完全缓解，但肾病综合征和心脏功能障碍持续存在，最终进展为难治性液体过负荷，需要肾脏替代治疗。本病例强调了对于合并血液系统恶性肿瘤的患者，必须进行充分的克隆分型（通过质谱法或免疫组化（IHC））以正确指导治疗。此外，本病例还凸显了在老年、多合并症人群中管理器官反应延迟以及平衡治疗疗效与并发症风险的临床挑战。