气管支气管骨软骨瘤一例：组织病理学与免疫组织化学在罕见气道疾病诊断中的价值

《BMC Pulmonary Medicine》：Tracheobronchopathia osteochondroplastica: pathological features and clinical insights of a rare airway disease — case report

　　**摘要**气管支气管骨软骨瘤（Tracheobronchopathia osteochondroplastica, TO）是一种罕见的良性疾患，其特征是在气管支气管树中形成多个黏膜下骨软骨结节。由于其发病率低且临床表现不典型，TO常遭到误诊。我们报告了一例67岁男性患者的病例，该患者表现为慢性咳嗽、呼吸困难及咯血。影像学检查及支气管镜评估显示特征性的钙化结节状突起及气道不规则狭窄。组织病理学检查发现成熟的黏膜下软骨和骨组织，并伴有造血骨髓。免疫组织化学分析显示软骨样区域S-100强阳性，间充质成分波形蛋白弥漫性阳性，骨小梁内造血细胞CD43表达阳性。TO的病因病理机制至今尚未完全阐明；然而，近年来的研究提示气管支气管基底干细胞的异常分化以及TGF-β/BMP信号通路的失调可能是潜在的致病机制。本报告强调了组织病理学——辅以免疫组织化学——在诊断TO中不可或缺的关键作用。