一例成人 CPT II 缺乏症致反复横纹肌溶解的误诊与随访分析

《Journal of Medical Case Reports》：Delayed diagnosis of carnitine palmitoyltransferase II deficiency in a 63-year-old man with recurrent rhabdomyolysis: a case report

　　

摘要

肉碱棕榈酰转移酶II（CPT II）缺乏症是一种重要的先天性长链脂肪酸氧化障碍，通常在成年后发病，其特征为反复出现的横纹肌溶解、肌肉疼痛和短暂的肌肉无力。由于临床表现具有间歇性，且在无症状期间神经系统检查和肌电图结果可能正常，因此诊断常常被延误。我们报道了一名63岁的男性患者，他的反复出现的肌肉症状、肌酸激酶升高以及横纹肌溶解发作始于大约49岁时。尽管有反复发作的症状，并最初被诊断为肌炎，但其潜在的代谢障碍在十多年时间里仍未被发现。全面的基因检测发现该患者携带纯合子的CPT2 c.338C>T（p.Ser113Leu）变异，该变异被检测机构认定为可能致病性变异。结合临床症状，这一发现强烈支持了CPT II缺乏症的诊断。在基因检测后，患者接受了饮食指导，并被建议避免长时间禁食、剧烈运动以及其他可能诱发症状的因素。在大约八个月的随访期间，患者没有再次出现横纹肌溶解发作，肌酸激酶水平保持在正常范围内，且患者一直无症状。本案例强调了对于反复出现不明原因横纹肌溶解的成人患者，应考虑CPT II缺乏症的可能性，并强调了即使症状已持续多年，诊断仍可能被延迟。