一名两岁男童，出生于三级近亲婚配家庭，自幼出现干燥脱屑性皮肤，进行性腹胀持续6个月。查体发现脱发、泛发性鱼鳞病伴屈曲部位苔藓化（图 1）及肝肿大（肝跨径10厘米）。血清生化检查显示丙氨酸/天冬氨酸氨基转移酶（ALT/AST）166/143 IU/L，白蛋白4.7 g/dL，凝血酶原时间13.7秒，空腹甘油三酯376 mg/dL。外周血涂片显示中性粒细胞、单核细胞和嗜酸性粒细胞内存在脂滴空泡（Jordan异常）。腹部超声检查提示3级脂肪肝；受控衰减参数为304 dB/m，弹性成像7.3 kPa。肝活检显示严重脂肪变性、轻度炎症活动及进展性桥接纤维化（SAF评分：脂肪变性S3，活动性A1，纤维化F3）。全外显子测序发现ABHD5基因纯合可能的致病性变异c.730dup（p.Thr244AsnfsTer10），确诊为Chanarin-Dorfman综合征。患儿开始低脂、中链甘油三酯为基础的饮食治疗，并加用熊去氧胆酸和维生素E。随访一年后，ALT/AST改善至95/73 IU/L，鱼鳞病对润肤剂治疗有部分反应。

图1
图1
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前额和躯干及上肢可见干燥脱屑性皮肤（鱼鳞病），伴有眉毛脱落和肝肿大（左）；手部可见干燥脱屑性皮肤伴过度褶皱（中）；足背（右上）；外周血涂片显示中性粒细胞、单核细胞和嗜酸性粒细胞内存在脂滴空泡——Jordan异常（右下）

Chanarin-Dorfman综合征，又称伴鱼鳞病的中性脂肪沉积症，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传多系统疾病，其特征为先天性非大疱性鱼鳞病样红斑角皮病、Jordan异常以及不同程度的肝脏受累（60%–85%）[1]。已有肝脂肪变性、脂肪性肝炎和纤维化的报道，且可能进展为肝硬化[2]。目前尚无针对该病的特异性药物治疗；以中链甘油三酯为基础的膳食脂肪限制仍是治疗的核心。鉴于该病罕见，识别鱼鳞病合并肝肿大以及简单的Jordan异常筛查对于早期诊断、基因确诊和预防肝脏疾病进展至关重要。