1型神经纤维瘤病合并巨大多灶性囊性胃肠道间质瘤

《Indian Journal of Surgery》：Giant Multifocal Cystic Gastrointestinal Stromal Tumour in Neurofibromatosis Type 1

　　一位60岁男性患者因右上腹痛伴呕吐就诊，既往未识别出神经纤维瘤病1型的临床表现。体格检查发现多发神经纤维瘤、咖啡斑及脊柱侧弯。腹部查体触及一大小约15×15 cm的肿块，主要位于右上腹，质硬、固定、无压痛。增强CT显示十二指肠周围一大肿块，以囊性成分为主，伴偏心性强化实性部分，小肠内可见多个高强化结节，因模拟良性囊性病变而造成诊断困难。磁共振成像进一步明确了病变的囊性特征及其与胆管和胰管的关系。在NF1背景下出现多灶性小肠病变，提示胃肠道间质瘤。因严重限制性肺病，患者不具备确定性手术切除条件。因担心经皮穿刺可能导致肿瘤破裂，未行CT引导活检，遂采用腹腔镜活检在直视下获取组织。腹腔镜活检证实为梭形细胞型胃肠道间质瘤，DOG1和CD117呈阳性表达。患者开始伊马替尼治疗，症状有所改善。因患者不适合接受大手术切除，计划终身继续伊马替尼治疗，直至影像学进展或出现不可耐受的治疗相关不良反应，并定期进行影像学随访。本病例强调了识别神经纤维瘤病1型相关胃肠道间质瘤的关键影像学特征的重要性，如囊性变伴周围强化及多灶性表现，否则易模拟良性腹腔内囊性病变而延误适当治疗。