《Journal of Community Genetics》：Organization of the first national workshop for families in Switzerland concerned with hereditary cancer syndromes
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摘要翻译：背景：尽管针对遗传性癌症易感综合征患者的患者和公众参与（Patient and Public Involvement，PPI）工作坊既能使受影响个体受益，也能惠及其支持网络，但此类PPI工作坊的组织仍十分罕见。本文介绍了在瑞士为遗传性乳腺癌和卵巢癌综
摘要翻译：背景：尽管针对遗传性癌症易感综合征患者的患者和公众参与（Patient and Public Involvement，PPI）工作坊既能使受影响个体受益，也能惠及其支持网络，但此类PPI工作坊的组织仍十分罕见。本文介绍了在瑞士为遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（Hereditary Breast and Ovarian Cancer，HBOC）或林奇综合征（Lynch Syndrome，LS）患者家庭举办的一次为期一天的PPI工作坊的规划与实施过程。工作坊设计与实施：该活动由瑞士国家科学基金会资助，规划周期为12个月。项目内容包括由临床医生和研究人员主讲的专家报告；由主持人引导的小组参与式交流，探讨患者及其家庭在健康、心理社会和教育方面未满足的需求；以及与患者倡导者的互动。参与者满意度调查采用描述性统计分析。结果：2025年5月，共有105名成年人参加了在伯尔尼举办的工作坊，参与者覆盖瑞士三大主要语言区。近75%的参与者报告具有个人遗传性癌症易感倾向。大多数受访者对工作坊表示非常满意或满意（92%），几乎所有受访者（96%）认为讲座具有吸引力，其中免疫治疗这一新兴治疗主题评分最高。参与式交流环节是整个工作坊中最受重视的部分（97%的正面反馈）。结论：研究人员提供了组织面向HBOC和LS患者家庭的全国性工作坊可行性和积极影响的概念验证。工作坊的参与性特征使受影响个体及其支持网络能够表达与其个人经历相关的未满足需求，并提出未来研究的方向。
论文解读：遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（Hereditary Breast and Ovarian Cancer，HBOC）和林奇综合征（Lynch Syndrome，LS）是两种常见的遗传性癌症易感综合征，其管理不仅涉及个体层面的临床决策，还深刻影响整个家庭乃至跨代成员的健康与心理社会状态。尽管遗传咨询和临床随访仍是HBOC与LS管理的核心，但患者家庭往往存在超出常规诊疗范畴的未满足需求，包括获取遗传服务的障碍、监测和风险管理建议的冲突、心理困扰、计划生育支持不足以及家庭内部癌症风险沟通困难。患者和公众参与（Patient and Public Involvement，PPI）工作坊能够捕捉常规临床互动中未充分记录的需求，然而此前瑞士从未举办过专门针对遗传性癌症易感人群的PPI工作坊。为填补这一空白，研究人员依托瑞士CASCADE联盟（NCT03124212）和瑞士国家科学基金会Agora项目（LAARP0_229708）的资助，经过12个月规划，于2025年5月在瑞士伯尔尼保罗克利博物馆举办了一场为期一天的全国性工作坊，面向HBOC或LS患者家庭及其支持网络。该工作坊同时发挥教育干预、研究中的PPI参与机制和社区建设活动三重功能，旨在告知参与者最新的风险管理指南和新兴治疗选择，并提供表达未满足需求的社区交流机会。
研究人员开展的工作包括：确定目标受众为HBOC或LS患者家庭及其支持网络（伴侣、朋友、照护者）、感兴趣的公众、提供遗传服务的临床医生以及患者支持组织；通过直接邮件、14家肿瘤遗传门诊、89家遗传检测中心、40个患者支持团体、网站、通讯和谷歌广告等进行为期6个月以上的全国宣传；注册信息收集语言、居住州、感兴趣主题（HBOC、LS或无偏好）及陪同人数，但不收集性别和年龄数据。活动当天，上午由临床和科研专家进行六场15至20分钟的主旨报告，主题涵盖终生遗传性癌症监测、家庭沟通与决策、免疫治疗新兴方案、利用数字工具促进监测和遗传风险家庭沟通，以及研究数据的负责任使用；两位患者倡导者和两位参与式研究组织代表各自进行了10分钟口头报告。六名翻译提供多语种同声传译，德语、法语和意大利语幻灯片同步显示，参与者可获得首选语言的纸质和电子版幻灯片。下午安排了8组由健康相关专业主持人引导的1小时参与式讨论，每组10至15人，按语言（法语、德语、意大利语）、主题偏好（HBOC、LS或无偏好）和参与者角色（患病个体或其他）分组，聚焦信息、沟通、医疗可及性、诊断时及照护连续过程中的心理社会支持等未满足需求。评估采用由临床医生、研究人员和组织团队协作制定的匿名问卷，涵盖总体满意度、专家讲座、引导性讨论和后勤安排（时长、节奏、地点、翻译服务），使用7点Likert量表（1=非常不同意；7=非常同意），并包括开放式文本问题。由于数据匿名收集，无需书面知情同意和伦理批准；引导讨论未进行录音录像。
研究结果显示：共有来自瑞士26个州中17个州的105名成年人参加工作坊，收回75份评估表（回收率71%），部分表格由夫妻或家庭共同填写。72%的参与者自我认定为具有遗传性癌症易感倾向，其余为家庭成员、朋友或支持组织成员。约50%的参与者直接从组织方获知活动信息，25%通过亲友口口相传，社交媒体并非主要参与渠道。反馈结果显示，92%的受访者表示满意或非常满意，无任何不满意报告；96%的受访者认为讲座具有吸引力，免疫治疗讲座获得最高评价（88%正面反馈）；90%的受访者重视小组讨论参与，93%的人在小组中能自如表达未满足需求；97%的参与者对参与式交流环节给予正面评价。多数受访者认为工作坊时长和讲座节奏合适（分别为75%和93%）；约三分之一的人希望有更多提问时间，五分之一的人希望有更多交流机会。开放式评论将工作坊描述为组织良好、信息丰富，少数不满意评论集中在希望更多时间向专家提问、希望深入探讨特定主题、或希望涵盖未讨论的主题（如癌症治疗后的性健康）。存在矛盾的评论，如一位参与者希望获得癌症诊断后预期寿命的更详细信息，而另一位参与者则认为听到“寿命年数”令人痛苦。
讨论部分指出，工作坊的成功组织证明了此类社区倡议的可行性。优势包括主题多样、演讲者专业且具有吸引力，中央位置的场馆促进了公平参与，多语言同声传译支持了语言包容性和全国参与，免费提供的内容降低了参与门槛。然而，旅行时间、癌症治疗中的身体状况和隐私顾虑可能限制了参与规模；混合形式（线上线下结合）可能增加参与度，但可能妨碍人际交流。研究人员也承认存在自我选择偏倚，参与者可能比未参与者更积极投入；脆弱或边缘化个体可能因社会经济、文化或健康障碍而代表性不足；外联工作具有挑战性，许多支持团体和遗传检测中心未回应邀请。
研究结论翻译：研究人员的经验证实了为遗传性癌症易感家庭组织PPI工作坊的可行性，支持以家庭为基础的项目作为信息传播工具的重要性，并肯定了参与式研究和同伴支持的价值。未来的工作坊可以基于这一组织框架和经验教训，深化家庭-研究者-临床医生-社区之间的伙伴关系。
