综述：黏多糖贮积症的神经外科表现与管理：一项系统评价

《Neurosurgical Review》：Neurosurgical manifestations and management of mucopolysaccharidoses: A systematic review

　　

摘要

黏多糖贮积症（MPS）是一组罕见的遗传性溶酶体贮积障碍，患者在儿童期和青春期常出现神经外科相关问题。然而，关于这些具体结果的文献资料仍然相对零散。为此，我们编写了一份针对神经外科医生的入门指南，总结了现有文献中报道的神经外科表现及管理方法。研究遵循PRISMA指南对相关文献进行了系统性筛选，检索范围从发表至今（截至2026年6月）。纳入的研究包括所有类型MPS患者中出现的脑积水、颅椎交界（CVJ）异常、脊髓压迫、脊髓病变、脊柱畸形、神经外科干预及相关结局的情况，并对这些发现进行了汇总。共有78项研究被纳入分析，涉及983名患者，其中女性占37.8%，平均年龄为12.4岁。最常见的亚型为MPS I（34%）、MPS II（31%）和MPS IV（26%）。819名（83%）患者表现出神经外科相关症状，其中脊柱畸形（29%）和脑积水（28%）最为常见，其次是脊髓压迫/脊髓病变（22%）和CVJ病变（20%）。不同亚型具有特定的表现特征：MPS I以脊柱畸形为主（24%），MPS II以脑积水为主（20%），MPS IV则以CVJ不稳/压迫为主（12%）。总体而言，74%的脑积水病例接受了手术治疗，CVJ病变和脊髓病变的手术干预率分别为41%和23%。未接受过任何全身治疗的患者的手术干预率高于已接受治疗的患者。超过五分之四的MPS患者会出现神经外科相关症状，并且这些症状在所有类型的MPS中都具有临床意义。脑积水、CVJ不稳定、脊髓压迫以及进行性脊柱畸形是主要的手术并发症。早期识别、规范的影像学监测和及时的神经外科干预是MPS管理的关键所在。