简要总结
经典BCR::ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）主要由JAK2、CALR和MPL三个基因突变驱动。这些突变的检测和定量对于疾病诊断和监测至关重要。本综述探讨了用于监测真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）中可测微小残留病（MRD）的分子方法，通过追踪这些突变实现监测。基于聚合酶链反应（PCR）的检测方法已被广泛采用，而新兴技术如液滴数字PCR（ddPCR）能够以高精度检测极低水平的突变。下一代测序（NGS）可提供更广泛的基因变化洞察，帮助识别与疾病进展或治疗耐药相关的额外突变。灵敏度的提升有望进一步推动NGS方法在MRD监测中的应用。这些不断发展的方法将为已建立疗法和新兴治疗模式下疾病监测提供更广阔的适用范围。
摘要
BCR::ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）主要由JAK2、CALR和MPL中的体细胞突变驱动，这些突变为诊断、预后评估和可测微小残留病（MRD）监测奠定了基础。分子检测技术的进步提高了对经典驱动突变及MPN全谱系中其他突变的检测灵敏度。本综述评估了真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）当前及新兴的分子检测方法。我们回顾了基于PCR方法的应用，包括等位基因特异性PCR、实时定量PCR和液滴数字PCR（ddPCR）。ddPCR技术的进步在检测JAK2 V617F、CALR及非驱动突变方面展现出更高的精度和更低的检测下限，从而支持了ddPCR在MRD监测和复发预测中日益扩展的应用。下一代测序（NGS）技术的最新进展提供了靶向谱分析能力，能够识别可能共存的驱动突变以及额外与疾病进展、治疗耐药和白血病转化相关的突变。总体而言，新兴检测工作流程补充了已确立的金标准方法，同时在MPN全谱系中提供更强的分析性能和更深入的病理学洞察。最佳方法的选择需要在检测灵敏度、成本和临床实用性之间进行权衡。ddPCR和NGS技术的进步适用于MPN的MRD监测，是检测MPN全谱系中异质性和共存突变的强有力工具。
