《Biology》：A Tiered 3D CNN Framework for Forensic Sex Estimation from CBCT: Matched Comparison of Full-Skull Volumes and Mandible-Only Masks
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：深度学习推动了基于颅面影像的自动化性别推断，但各研究在队列、输入表征和实验方案上的差异，使得全颅与仅下颌骨输入之间的性能差距尚未得到充分量化。研究人员在匹配条件下比较了这两种输入，使用了来自353例中国汉族个体（102名男性和251名女性，年龄6–78岁）的
：深度学习推动了基于颅面影像的自动化性别推断，但各研究在队列、输入表征和实验方案上的差异，使得全颅与仅下颌骨输入之间的性能差距尚未得到充分量化。研究人员在匹配条件下比较了这两种输入，使用了来自353例中国汉族个体（102名男性和251名女性，年龄6–78岁）的锥形束计算机断层扫描（CBCT）影像。从每例扫描中，研究人员分别生成了全颅灰度容积（1283）和自动分割的下颌骨掩膜（803）。研究人员以完全相同的五折交叉验证划分和训练方案，在每种输入上训练了相同的轻量级三维（3D）卷积神经网络（约572,000个参数）。全颅输入的平衡准确率（BAcc）为96.20% ± 3.66%，仅下颌骨输入为88.67% ± 4.58%（合并BAcc的配对差异为7.52个百分点，95%置信区间（CI）为4.55–10.50）。仅下颌骨输入在19–50岁年龄段的BAcc为93.17% ± 2.63%（n=259），而≤17岁和>50岁年龄段的合并BAcc分别为66.67%和79.80%。在该单中心队列中，全颅输入整体表现更优，而仅下颌骨输入仅在19–50岁成年人中达到较高准确率。将这些亚组结果应用于实际案例需要独立的年龄评估，且在法医应用前需进行外部验证。
论文解读文章
一、研究背景与问题
法医人类学中，性别推断是缩小身份识别搜索范围的基础任务之一。骨盆通常被认为是性别二态性最显著的骨骼区域，但在碎片化或不完整的遗骸中可能无法获取。在此情况下，颅骨和下颌骨提供了有据可查的性别二态性特征。特别是下颌骨是最耐久的颅面骨之一，常在其他颅面结构缺失时得以保存。传统研究通过人工定义的线性、角度或形态学变量，结合判别函数分析（DFA）进行性别推断，在单一人群中通常能达到70%至80%以上的准确率，但此类方法依赖操作者定义的特征，且跨人群迁移能力较差。随着三维影像技术的发展，基于CT或CBCT的测量研究虽提高了准确性，但仍需预先提取解剖学测量值，自动化程度受限。近年来，深度学习减少了对人工特征的依赖，但已有研究在队列、输入表征和评估方案上存在显著差异，导致全颅与仅下颌骨输入之间的性能差距无法通过简单比较文献中的准确率来量化。因此，研究人员提出了一项同队列匹配设计，在相同的折分配、共享骨干网络和统一训练方案下，直接比较两种输入路径的性能差异。
二、研究设计与主要结论
本研究在353例中国汉族个体（102名男性，251名女性，年龄6–78岁）的CBCT影像上，构建了分层三维卷积神经网络框架。全颅路径（Tier 1）处理1283灰度CBCT容积，下颌骨路径（Tier 2）处理803二值掩膜。两条路径采用相同的轻量级3D CNN骨干网络（572,338个参数）、相同的五折分层交叉验证划分和训练方案。结果显示，全颅输入的平衡准确率（BAcc）为96.20% ± 3.66%，显著高于仅下颌骨输入的88.67% ± 4.58%，配对差异为7.52个百分点（95% CI 4.55–10.50）。在19–50岁成人亚组中，仅下颌骨输入的BAcc达到93.17% ± 2.63%，但≤17岁和>50岁年龄段的BAcc分别降至66.67%和79.80%。该研究的重要意义在于，通过同队列匹配设计首次量化了全颅与仅下颌骨输入在法医性别推断中的性能差距，并揭示了年龄对下颌骨路径性能的显著影响，为法医实践中解剖学输入的选择提供了证据基础。
三、关键技术方法
研究人员采用的主要技术方法包括：第一，数据来源于重庆绿色智能技术研究院中国科学院，使用单一LargeV Smart3DX CBCT系统采集，共353例中国汉族个体影像。第二，全颅路径（Tier 1）对原生DICOM容积进行强度阈值裁剪、灰度裁剪和1283三线性插值重采样。第三，下颌骨路径（Tier 2）使用内部nnU-Net v2分割模型自动生成下颌骨掩膜，经连通分量质量控制后，以803固定窗口裁剪并重采样为二值占用掩膜。第四，采用轻量级3D CNN骨干网络，包含四个三维卷积块（通道数16、32、64、128），可选挤压激励（SE）通道注意力模块，分类头为三层全连接层。第五，训练使用AdamW优化器、类别加权交叉熵损失和加权随机采样器，五折分层交叉验证（种子42）保持两路径的折分配一致。第六，评估采用平衡准确率（BAcc）作为主要指标，辅以配对bootstrap置信区间和McNemar检验进行统计比较。
四、研究结果
3.1 评估指标与基线比较：全颅输入（Tier 1）达到96.20% ± 3.66%的BAcc，仅下颌骨输入（Tier 2）为88.67% ± 4.58%。在19–50岁成人亚组中，Tier 2达到93.17% ± 2.63%。形态学基线模型（逻辑回归、随机森林、多层感知机、支持向量机）的BAcc在64%至73%之间，仅下颌骨体积单特征基线达到70.2%，均显著低于Tier 2网络。
3.2 年龄分层性能：Tier 2在19–29岁和30–50岁年龄段的BAcc分别为93.23%和92.83%，而≤17岁和>50岁年龄段仅为66.67%和79.80%。18岁过渡年龄段的BAcc为80.98%，反映了颅面成熟度的个体差异。
3.3 交叉折叠变异性：Tier 1的BAcc在五个折叠中范围为89.86%至97.94%，Tier 2为82.86%至93.18%。折叠3在两条路径中均表现最低，但折叠构成审计显示其人口统计学特征与其他折叠相当。
3.4 统计比较：配对McNemar检验显示Tier 1与Tier 2的差异显著（p<0.001），37例仅Tier 1正确而8例仅Tier 2正确。分层配对bootstrap的95% CI排除了零，确认了全颅输入的显著优势。
3.5 消融实验：四配置匹配消融将解剖学范围、输入模态和空间分辨率分离。解剖学范围贡献最大，在匹配灰度模态和803分辨率下，从全颅限制到下颌骨使BAcc降低16.02个百分点。分辨率无显著影响（-0.33个百分点）。在仅下颌骨范围内，二值掩膜比灰度输入高9.48个百分点。
3.6 Grad-CAM可视化：激活主要集中在下颌角、下颌体后部和下颌支区域，与性别二态性显著区域一致。错误分类案例的激活较为弥散，提示判别信号较弱。
3.7 错误分析：Tier 2共41例错误（11.6%），错误率在≤17岁（4/17）和>50岁（10/50）年龄段最高。Tier 1仅12例错误（3.4%）。两路径共同错误的4例为3名6–9岁男孩和1名25岁男性。
五、讨论与结论
讨论部分指出，解剖学范围而非分辨率是造成全颅与仅下颌骨性能差异的主要因素，这与全颅携带超越下颌骨的二态性信号一致。在仅下颌骨范围内，二值掩膜优于灰度输入，可能反映了抑制扫描仪相关强度变异、强调下颌骨几何特征或更易优化形状主导表征。年龄依赖性在下颌骨路径上更为显著，≤17岁和>50岁年龄段的性能下降与青春期前后性别二态性的发育及老年期下颌骨重塑相关。研究结论为：在同队列匹配评估方案下，全颅输入整体表现更优；仅下颌骨模型在19–50岁成人中达到93.17%的折叠均值BAcc，但该亚组估计不应外推至其他年龄组。≤17岁、18岁和>50岁年龄段的合并BAcc分别为66.67%、80.98%和79.80%。较小的年龄分层估计为探索性结果。外部验证是法医应用前的必要条件，模型输出不应作为独立的专家证据使用。
