伊朗克尔曼地区囊性纤维化患者的临床、营养及微生物学特征与疾病负担分析

《European Journal of Medical Research》：Demographic, clinical, and microbiological characteristics of cystic fibrosis patients at a referral center in southeastern Iran (2021–2024): a retrospective cross-sectional study

　　

摘要

背景

囊性纤维化（CF）是一种常染色体隐性遗传疾病，可导致进行性肺病和多器官并发症。不同地区在临床和微生物学特征方面存在差异，因此需要开展本地化表征以优化诊疗方案。我们旨在描述伊朗克尔曼阿夫扎利普尔医院就诊的CF患者在人口学、临床、营养、心脏及微生物学方面的特征。

方法

本回顾性横断面研究纳入了2021年3月至2024年3月期间就诊于儿科门诊的所有确诊CF患者（汗液氯浓度 > 60 mEq/L 和/或存在致病性CFTR突变）。从病历中提取人口学数据、汗液检测结果、生长发育指标、胸部CT、超声心动图、呼吸道培养及代谢并发症等相关信息。

结果

69例患者中，男性40例（58.0%）。诊断时平均年龄为44.41 ± 27.13个月（中位数：14.0个月；四分位距：4.0–48.0个月），表明该队列的诊断年龄相对较晚。平均汗液氯浓度为94.04 ± 29.80 mEq/L。53例患者（76.8%）临床记录存在生长迟缓（FTT）。在符合年龄条件的患者中，标准化人体测量学Z评分显示中等至重度营养不良：年龄<10岁者（n=14）的身高别体重Z评分（WAZ）为?2.31 ± 0.89，5–19岁者（n=41）的身高别身高Z评分（HAZ）为?1.42 ± 1.21，5–19岁者（n=41）的身高别BMI Z评分（BMIZ）为?2.18 ± 0.94。年龄≥20岁的患者平均BMI为17.1 ± 5.6 kg/m²（n = 11）。胸部CT显示36例（52.2%）存在肺部并发症，以支气管扩张为主，共35例（50.7%）。5例（7.2%）肺动脉收缩压升高，10例（14.5%）存在左心室功能障碍。呼吸道培养阳性率为55.1%；最常见的分离菌种为铜绿假单胞菌（43.5%）和金黄色葡萄球菌（27.5%）。2例患者（2.9%）合并CF相关糖尿病，2例患者（2.9%）合并肝硬化。

结论

该队列表现出显著的肺部和营养相关疾病负担，其特征为中位年龄相对较轻的情况下仍频繁出现支气管扩张、生长迟缓以及经典CF病原菌定植。诊断延迟和分子表征不足突显了加强诊断策略和多学科诊疗的必要性。