仅表现为胸膜病变且无腹盆腔原发灶可检出的苗勒型高级别浆液性癌：一例病例报告

《General Thoracic and Cardiovascular Surgery Cases》：Müllerian-type high-grade serous carcinoma presenting exclusively with pleural lesions and no detectable abdominopelvic primary tumor: a case report

　　

背景：苗勒型高级别浆液性癌（high-grade serous carcinoma, HGSC）最常起源于输卵管、卵巢或腹膜，通常表现为腹盆腔疾病。无腹盆腔原发灶可检出的胸部表现极为罕见，且对诊断构成挑战。 病例报告：研究人员报告了一例60岁女性患者的病例，该患者在常规体检中发现胸膜增厚后被转诊至医院。胸部计算机断层扫描（computed tomography, CT）显示左侧胸膜增厚伴轻度胸腔积液。进行了胸腔镜胸膜活检。组织病理学检查显示梭形细胞伴轻度核异型性，散在钙化和骨细胞样成分。免疫组织化学染色显示PAX8、WT-1、AE1/AE3、CK7、p16和p53阳性，而calretinin、D2-40、TTF-1和Napsin A阴性，支持苗勒型HGSC的诊断。诊断性/分期腹腔镜手术联合双侧输卵管卵巢切除术未见肉眼可见肿瘤或播散性病变。对双侧卵巢和输卵管进行了仔细的病理检查，其中输卵管采用SEE-FIM方案进行检查。未发现恶性病变或浆液性输卵管上皮内癌（serous tubal intraepithelial carcinoma, STIC）。腹腔冲洗液细胞学检查结果为阴性。未对输卵管-卵巢标本进行p53和Ki-67免疫组织化学检测。 讨论：经放射学、腹腔镜和病理学评估后未能检出腹盆腔原发灶，提示为一种极为罕见的苗勒型HGSC胸部表现。双侧卵巢和输卵管均经过仔细的病理学检查，包括采用SEE-FIM方案检查输卵管，未发现恶性病变或STIC。然而，隐匿性显微镜下苗勒氏原发病变不能完全排除，尤其是因为未对输卵管-卵巢标本进行p53和Ki-67免疫组织化学检测。因此，原发性胸膜苗勒氏癌、卵巢外原发性腹膜癌（extraovarian primary peritoneal carcinoma, EOPPC）以及起源不明的苗勒型HGSC仍是可能的分类。 在女性患者中，即使未发现腹盆腔原发灶，也应在胸膜肿瘤的鉴别诊断中考虑苗勒型HGSC。全面的放射学、腹腔镜和病理学评估对于确定最合适的分类至关重要。在未确定原发部位的情况下，分类应保持谨慎，EOPPC应被视为一种可能的解释而非确定性诊断。

研究背景与目的

苗勒型高级别浆液性癌（high-grade serous carcinoma, HGSC）是最常见的卵巢癌亚型，通常起源于输卵管、卵巢或腹膜，临床表现多为腹盆腔疾病。卵巢外原发性腹膜癌（extraovarian primary peritoneal carcinoma, EOPPC）是一种在无可识别卵巢肿瘤情况下发生的原发性腹膜恶性肿瘤，其组织学和免疫表型特征与HGSC几乎相同。然而，仅局限于胸部而无腹盆腔病变可检出的HGSC极为罕见，给临床诊断带来巨大挑战。目前仅有极少数此类病例被报道。为此，研究人员报告了一例仅表现为胸膜病变、且经全面评估后仍无法检出腹盆腔原发灶的苗勒型HGSC病例，旨在提高对这一罕见表现的认识，并为该类疾病的鉴别诊断和管理提供参考。

研究方法与技术

本研究为一例病例报告。主要关键技术方法包括：对比增强胸部计算机断层扫描（CT）和¹⁸F-氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描（FDG-PET）用于影像学评估；单孔胸腔镜下胸膜全层活检术获取组织标本；组织病理学检查采用苏木精-伊红（H&E）染色；免疫组织化学（IHC）染色检测PAX8、WT-1、AE1/AE3、CK7、p16、p53、calretinin、D2-40、TTF-1及Napsin A等标志物；诊断性/分期腹腔镜探查联合双侧输卵管卵巢切除术；输卵管采用SEE-FIM方案（一种针对输卵管伞端的全面病理检查方案）进行细致病理检查；血清CA125水平检测用于疗效监测。

研究结果

影像学与胸腔镜检查

对比增强CT显示左侧胸膜增厚伴轻度胸腔积液。¹⁸F-FDG-PET显示胸膜病灶最大标准化摄取值（SUVmax）为12.5，无腹腔内受累证据。胸腔镜下见壁层胸膜及膈面多发结节。

组织病理学与免疫组织化学

H&E染色显示梭形肿瘤细胞伴轻度核异型性，散在钙化和骨细胞样成分。IHC结果显示PAX8、WT-1、AE1/AE3、CK7、p16和p53呈阳性，其中p53呈过表达，支持苗勒型上皮性恶性肿瘤。calretinin、D2-40、TTF-1和Napsin A呈阴性，排除了间皮瘤和原发性肺腺癌的可能。胸腔积液中检出恶性细胞。经多位病理学家（包括一名妇科病理学家）复核，确诊为苗勒型HGSC。

腹腔镜探查与输卵管-卵巢病理检查

血清CA125水平升高至178.0 U/mL，但磁共振成像（MRI）未发现腹盆腔原发肿瘤。诊断性/分期腹腔镜探查及双侧输卵管卵巢切除术未见肉眼可见肿瘤或播散性病变。双侧卵巢及输卵管经仔细病理检查（输卵管采用SEE-FIM方案）均未发现恶性病变或浆液性输卵管上皮内癌（STIC）。腹腔冲洗液细胞学检查阴性。未对输卵管-卵巢标本进行p53和Ki-67 IHC检测。

治疗与随访

开始卡铂联合紫杉醇化疗。治疗后血清CA125水平从178.0 U/mL降至10.9 U/mL。随访CT显示胸膜病灶缩小，根据RECIST标准评估为部分缓解。患者胸背痛症状改善。截至末次随访，患者仍在门诊接受第10周期卡铂联合紫杉醇治疗。

讨论与结论

该病例在放射学、腹腔镜和病理学全面评估后均未检出腹盆腔原发灶，提示为一种极为罕见的苗勒型HGSC胸部表现。尽管采用了SEE-FIM方案检查输卵管且未发现STIC，但由于未对输卵管-卵巢标本进行p53和Ki-67 IHC检测，隐匿性显微镜下苗勒氏原发病变仍不能完全排除。因此，原发性胸膜苗勒氏癌、EOPPC以及起源不明的苗勒型HGSC均为可能的分类。

研究结论指出，在女性患者中，即使未发现腹盆腔原发灶，也应在胸膜肿瘤的鉴别诊断中考虑苗勒型HGSC。全面的放射学、腹腔镜和病理学评估对于确定最合适的分类至关重要。在未确定原发部位的情况下，分类应保持谨慎，EOPPC应被视为一种可能的解释而非确定性诊断。该病例代表了一例罕见的仅表现为胸膜病变且无腹盆腔原发灶可检出的苗勒型HGSC，需积累更多类似病例以阐明其发病机制、分类及最佳治疗方案。