纤维异常增殖症/McCune-Albright综合征成年患者新发肋骨病变及异常骨转换标志物谱系病例报告

《BMC Endocrine Disorders》：Adult fibrous dysplasia/McCune–Albright syndrome with hypoparathyroidism: additional skeletal lesions and an unusual bone turnover profile

　　

摘要

背景

纤维异常增殖症（FD）是一种罕见的镶嵌性骨骼疾病，其特征为正常骨组织被纤维-骨性组织所替代。疾病活动通常在儿童期达到高峰，成年后逐渐减弱。FD与加速的骨转换相关，且通常与骨骼受累的范围和严重程度成正比。

病例报告

我们报告了一例42岁女性患者，患有轻度多骨型FD及性早熟。患者在31岁时因甲状腺乳头状癌行甲状腺全切除术，术后并发永久性甲状旁腺功能减退。随访期间，¹⁸F-氟化钠PET/CT（NaF）发现了肋骨病变，而这些病变在19年前确诊FD时所进行的¹⁸F-氟脱氧葡萄糖PET/CT检查中并未显现。NaF PET/CT的CT组件上，所有新发现的骨骼病灶均具有与FD一致的形态学特征。患者既无肋骨外伤的临床证据，也无甲状腺癌复发的生化或影像学证据。与多骨型FD预期的生化表现相反，且可能与与甲状旁腺功能减退相关的骨骼重塑受抑制有关，血清骨钙素和碱性磷酸酶均在正常范围内。唯一持续升高的指标是I型前胶原N端前肽（PINP），始终高出正常上限的3至4倍。经靶向富集后进行下一代测序，在异常增生的右侧髂骨提取的DNA中鉴定出GNAS基因中的致病突变Arg201Cys。基于8岁初潮提前的病史，诊断修正为FD/McCune-Albright综合征（FD/MAS）。

结论

本病例显示，尽管轻度FD/MAS患者成年后预期病情趋于静止，但在间隔影像学检查中仍可发现额外的骨骼病变。本病例还揭示了一种不寻常的骨转换标志物模式，可能受FD/MAS与永久性甲状旁腺功能减退的联合影响。