主动脉黏液样内膜肉瘤误诊为血栓的病例报告及诊断启示

《Journal of Cardiothoracic Surgery》：Aortic intimal sarcoma mimicking thrombus and benign myxoma: a case report

　　

摘要

背景

主动脉内膜肉瘤是一种极为罕见的恶性肿瘤，其特征为起源于内膜且预后不良。黏液样变异型由于其外观类似良性的肉眼形态和低FDG-PET摄取，可模拟心脏黏液瘤或机化血栓，从而带来显著的诊断挑战。我们报道了一例主动脉内膜肉瘤病例，该病例基于影像学检查结果被误诊为血栓，凸显了这一罕见疾病的诊断误区。

病例介绍

一名69岁男性患者在胆囊切除术后出现腹痛。CT检查显示降主动脉近端管腔内存在肿块，并伴有右肾和脾脏的栓塞性梗死。FDG-PET显示摄取极低，提示为血栓而非恶性肿瘤。在反复发生栓塞事件（包括左腘动脉闭塞）后，进行了手术切除。术中肿瘤肉眼外观与良性黏液瘤一致，冰冻切片分析也初步诊断为黏液瘤。然而，最终病理检查显示为高级别内膜肉瘤。

结论

主动脉黏液样内膜肉瘤可在FDG-PET和肉眼检查中模拟良性病变。对于伴有栓塞并发症的主动脉肿块，临床医生应保持高度警惕，警惕恶性肿瘤的可能。即使影像学和大体检查提示良性病变，也应进行MDM2/CDK4免疫组化检测以确保准确诊断。